«Активный пациент»программа бесплатного
определения генетических мутаций

  • гена PIK3CA у пациентов с гормонозависимым HER2-отрицательным метастатическим раком молочной железы.
  • гена BRAF у пациентов с нерезектабельной/метастатической меланомой кожи или у пациентов, перенёсших тотальную резекцию меланомы кожи III стадии.

Определение мутаций гена PIK3CA у пациентов с гормонозависимым HER2-отрицательным метастатическим раком молочной железы

 

 

Почему важно определить наличие мутации гена PIK3CA?

 

У 40% пациентов с гормонозависимым HER2-отрицательным метастатическим РМЖ в раковых клетках происходит
мутация гена PIK3CA («пик-три-си-эй»). Эта мутация приводит к повышенной активации белка под названием фосфатидилинозитол-3-киназа или PI3K («пи-ай-три-кей»). Активированный белок PI3K стимулирует раковые
клетки к делению, что обуславливает быстрый рост опухоли.[1]

 

Наличие мутации PIK3CA является фактором неблагоприятного прогноза и быстрого прогрессирования заболевания.[2-7]

 

Выявление мутации PIK3CA поможет врачу спрогнозировать течение заболевания и назначить терапию, направленную
на блокаду активированного в результате мутации белка PI3K.

Кто может принять участие в программе «Активный пациент»?

 

В программе «Активный пациент» могут принять участие все пациенты с гормонозависимым HER2-отрицательным метастатическим раком молочной железы, при этом должны выполняться одновременно все три следующих условия:

Рак является гормонозависимым

В выписке из истории болезни
это может быть сформулировано
по-разному. Подходит любое
определение из следующих:

  • Гормонозависимый
  • Люминальный А
  • Люминальный В
  • Рецепторы эстрогена (РЭ)
    + положительные
  • РЭ+
  • РЭ 1 или более баллов
  • Рецепторы прогестерона (РП)
    + положительные
  • РП+
  • РП 1 или более баллов

Наличие метастазов
в любой области

  • в костях
  • в печени
  • в легких
  • в головном мозге
  • и другие


и/или по TNM-классификации

  • T-любое
  • N-любое
  • M1

Рак молочной железы
является HER2-
отрицательным

В выписке из истории болезни
это может быть сформулировано
по-разному. Подходит любое
определение из следующих:

  • HHER2-отрицательный
  • HER2/neu-отрицательный
  • HER2-негативный
  • HER2/neu-негативный
  • HER2 + (только один плюс)
  • HER2/neu + (только один плюс)
  • HER2 1+
  • HER2/neu 1+

1

2

3

Как можно определить мутацию PIK3CA по программе «Активный пациент»?

 

  • Для участия в программе пациент должен заполнить анкету участника программы «Активный пациент» и загрузить сканированные копии медицинских документов подтверждающих диагноз. При возникновении вопросов о работе
    программы можно обратиться на горячую линию.
  • После проведения анализа (через 3 недели после отправки образца) вы получите по электронной почте письмо
    с уведомлением о готовности результатов тестирования.

Анализ будет проводиться
в лаборатории Гемотест, расположенной в Московской обл. (Люберцы, Октябрьский пр. 183).

В случае обнаружения мутации PIK3CA вам следует сообщить
об этом своему лечащему врачу
и обсудить с ним дополнительные возможности лекарственной
терапии рака молочной железы.

Биоматериал для анализа можно самостоятельно отнести
в ближайшее к вашему дому отделение Гемотест или вызвать
на дом курьера, предварительно заполнив анкету на сайте.

Часто задаваемые вопросы:

    • Что такое мутация PIK3CA?

    В клетках рака молочной железы спонтанно может произойти мутация гена PIK3CA. Эта мутация приводит
    к повышенной активации белка под названием фосфатидилинозитол-3-киназа или PI3K («пи-ай-три-кей»). Активированный белок PI3K стимулирует раковые клетки к делению, что обуславливает быстрый рост опухоли.[1] Подробнее о мутации здесь

    • Как часто возникает мутация PIK3CA?

    Мутация PIK3CA обнаруживается у 40% пациентов с гормонозависимым HER2-отрицательным метастатическим раком молочной железы.[1]

    • Почему нужно определять наличие мутации PIK3CA?

    Выявление мутации PIK3CA поможет врачу спрогнозировать течение заболевания и при необходимости назначить терапию.

    • Когда лучше определять наличие мутации PIK3CA?

    Лучше определять наличие мутации PIK3CA при обнаружении первых признаков метастазирования.[8,9]

    • Стоит ли определять наличие мутации PIK3CA на I, II или III стадии РМЖ?

    На ранних стадиях РМЖ не стоит определять наличие мутации PIK3CA, поскольку в это время она не является фактором неблагоприятного прогноза и её определение не влияет на выбор терапии. Мутация PIK3CA начинает играть значимую роль только на метастатической стадии.

    • Можно ли определять наличие мутации PIK3CA при HER2-положительном
      или при тройном негативном подтипах РМЖ??

    Мутация PIK3CA встречается при HER2-положительном или при тройном негативном подтипах РМЖ,
    но в настоящее время её наличие не влияет на выбор терапии. Данная программа не предусматривает
    возможности определения мутации у пациентов с HER2-положительном или тройным негативным подтипом РМЖ.

    • Передаётся ли мутация PIK3CA по наследству?

    Нет, мутация PIK3CA не передаётся по наследству, поскольку она возникает только в раковых клетках, а в других клетках организма её нет.[10]

    • Есть ли лечение для пациентов с мутацией PIK3CA?

    В случае обнаружения мутации PIK3CA сообщите об этом вашему лечащему врачу.
    В зависимости от клинических проявлений заболевания, ваш врач подберёт оптимальную терапию.

    • Кто оплачивает проведение тестирования?

    Тестирование оплачивает фармацевтическая компания Новартис Фарма. Компания Новартис Фарма оплачивает проведение тестирования PIK3CA, чтобы сделать его более доступным для пациентов и врачей, пока тестирование не вошло в систему обязательного медицинского страхования.

    • Как определить наличие мутации PIK3CA?

    Для определения мутации PIK3CA необходимо сделать следующее:

    • Для участия в программе пациент должен заполнить анкету участника программы «Активный пациент», загрузить сканированные копии медицинских документов, подтверждающих диагноз и выбрать способ отправки биоматериала. При возникновении вопросов о работе программы можно обратиться на Горячую линию.
    • После подтверждения лабораторией Гемотест возможности участия в программе с вами либо свяжется курьер, который в удобное вам время заберёт у вас договор с согласием на обработку персональных данных, парафиновый блок и стекло с материалом этого блока, и доставит в лабораторию, или самостоятельно отнесите образец для анализа в ближайшее отделение Гемотест, сообщив в отделении номер предварительного заказа.
    • Определение мутации PIK3CA будет проводиться в лаборатории методом ПЦР (полимеразной цепной реакции).
    • Уведомление о готовности анализа будет отправлено вам на электронную почту.
    • Для возврата блока вам нужно будет заполнить заявление на возврат биоматериала и получить биоматериал через курьерскую службу или ближайшем отделении Лаборатории Гемотест.
    • Когда я смогу получить результаты тестирования?

    Результаты тестирования будут готовы в течение 3 недель после отправки блока.

    • Какие материалы нужны для определения мутации?

    Для определения мутации PIK3CA Вам необходимо предоставить парафиновый тканевой блок и стекло
    с гистологическим материалом этого блока. Это может быть материал, взятый во время биопсии или материал, полученный после операции. Можно использовать материал, полученный недавно или архивный материал, полученный не более 5 лет назад.

    • Где хранятся мои блоки? Как я могу их получить?

    Блоки, как правило, хранятся у вас дома или в патологоанатомической лаборатории в лечебно-профилактическом учреждении, где вы наблюдаетесь. Если блоки хранятся в ЛПУ, получить их вы можете, напрямую обратившись
    в лабораторию патанатомии или через лечащего врача.

    • Что делать, если мне отказываются выдавать блоки?

    Если в патанатомической лаборатории отказываются выдать ваши блоки и стёкла, обратитесь к руководителю лаборатории. Обычно этого достаточно для получения материала. Или обратитесь к вашему лечащему врачу
    с просьбой выдать направление на получение блоков.

    • Какие блоки подходят для анализа?

    Для определения мутации PIK3CA можно использовать материал, взятый во время проведения биопсии,
    или материал, полученный после операции. Можно использовать материал, полученный недавно или архивный материал, полученный не более 5 лет назад (например, при установлении диагноза РМЖ 1 или 2 стадии). Перед отправкой образца Вам необходимо упаковать свой блок и стекло согласно инструкции по упаковке биоматериала.

    • В случае отрицательного результата, могу ли я пройти тестирование повторно?

    Если результат определения мутации отрицательный, в дальнейшем нецелесообразно повторять анализ.
    Если результат неопределённый (не удалось подтвердить или опровергнуть наличие мутации PIK3CA
    из-за плохого качества материала), можно отправить на анализ другой образец ткани.

    • Вернут ли мне блок обратно и когда это произойдёт?

    Да, после проведения анализа, вне зависимости от его результатов, блок можно вернуть курьером или через ближайшее к вам отделение Гемотест.

    • Что делать, если у меня дома несколько блоков и стёкол, и я не могу в этом разобраться?

    Вы можете отправить все имеющиеся блоки и стёкла в лабораторию. Сотрудники лаборатории самостоятельно выберут подходящий блок для анализа. Присланные материалы будут возвращены Вам с курьером после проведения анализа.

    • Что делать, если у меня дома только стёкла?

    Для определения мутации PIK3CA необходимо предоставить парафиновый блок ткани. Если у вас дома
    нет парафинового блока, обратитесь в патанатомическую лабораторию для получения блоков.

    • Что делать в случае обнаружения мутации PIK3CA?

    При обнаружении мутации PIK3CA необходимо сообщить об этом лечащему врачу и обсудить с ним дополнительные возможности лекарственной терапии.

Определения мутаций гена BRAF у пациентов с меланомой кожи

 

 

Почему важно определить наличие мутации BRAF?

 

Мутация в гене BRAF V600 – наиболее распространённый тип мутации при меланоме кожи, встречается примерно
в 50% случаев всех меланом кожи.[1-4] Для выявления мутации в гене BRAF V600 при меланоме кожи необходимо молекулярно-генетическое исследование. На сегодняшний день в арсенале врача-онколога имеются лекарственные препараты, которые могут быть использованы в случае диагностированной меланомы кожи с мутацией в гене BRAF V600.[5]

Кто может принять участие в программе «Активный пациент»?

 

В программе «Активный пациент» могут принять участие пациенты с нерезектабельной/метастатической меланомой кожи или пациенты, перенёсшие тотальную резекцию меланомы кожи III стадии.

Нерезектабельная/метастатическая меланома


В выписке из истории болезни это может быть сформулировано по-разному. Подходит любое
определение из следующих:

  • По TNM-классификации:
    • T-любое,
    • N-любое
  • M1 – наличие отдалённых метастазов в любой
    области, в том числе:
    • в кожу
    • мягкие ткани (включая мышечную)
    • и/или нерегионарные лимфатические узлы
    • в лёгкие
    • внутренние органы, за исключением центральной нервной системы
    • в центральную нервную систему

2

Резектабельная меланома кожи


В выписке из истории болезни это может быть сформулировано по-разному. Подходит любое
определение из следующих:

  • По TNM-классификации:
    • T-любое,
    • N-(N1, N2, N3),
    • M0 (наличие или отсутствие отдаленных
      метастазов) – отсутствие отдалённых
      метастазов в любой области.
  • Все пациенты с III стадией заболевания после хирургического лечения.
  • Пациенты с рецидивом меланомы кожи после хирургического лечения более ранних стадий
    меланомы кожи (I и II стадии).

1

Как можно определить мутацию BRAF по программе «Активный пациент»?

 

  • Для участия в программе пациент должен заполнить анкету участника программы «Активный пациент» и загрузить сканированные копии медицинских документов подтверждающих диагноз. При возникновении вопросов о работе
    программы можно обратиться на горячую линию.
  • После проведения анализа (через 3 недели после отправки образца) вы получите по электронной почте письмо
    с уведомлением о готовности результатов тестирования.

Биоматериал для анализа можно самостоятельно отнести
в ближайшее к вашему дому отделение Гемотест или вызвать
на дом курьера, предварительно заполнив анкету на сайте.

Анализ будет проводиться
в лаборатории Гемотест, расположенной в Московской обл. (Люберцы, Октябрьский пр. 183).

В случае обнаружения мутации
BRAF вам следует сообщить об этом своему лечащему врачу и обсудить
с ним дополнительные возможности лекарственной терапии меланомы кожи.

Какие материалы нужны для определения мутации?

 

Для определения мутации BRAF вам необходимо предоставить парафиновый тканевой блок и стекло с гистологическим материалом этого блока. Это может быть материал, взятый во время биопсии или материал, полученный после операции. Можно использовать материал, полученный недавно или архивный материал, полученный не более 5 лет назад.

Часто задаваемые вопросы:

    • Что такое мутация BRAF?

    Онкогенные вариации аминокислоты в положении валина 600 (V600) BRAF ведут к конститутивной активации пути RAS/RAF/MEK/ERK и стимуляции роста опухолевых клеток.[6]

    • Для чего нужно определять наличие мутации BRAF?

    Мутация в гене BRAF V600 – наиболее распространённый тип мутации при меланоме кожи, встречается примерно
    в 50% случаев всех меланом кожи.[1-4] Для выявления мутации в гене BRAF V600 при меланоме кожи необходимо молекулярно-генетическое исследование. На сегодняшний день в арсенале врача-онколога имеются лекарственные препараты, которые могут быть использованы в случае диагностированной меланомы кожи с мутацией в гене BRAF V600.

    • Как часто возникает мутация BRAF?

    BRAF – это наиболее распространённый тип мутации при меланоме кожи, встречается примерно в 50% всех меланом кожи.[1-4]

    • Почему нужно определять наличие мутации BRAF?

    Определение мутации в гене BRAF позволяет оценить прогноз заболевания, принимая во внимание тот факт, что мутация в гене BRAF при меланоме кожи является неблагоприятным прогностическим фактором.[2,7] Кроме того,
    наличие мутацией в гене BRAF позволяет назначить терапию ингибиторами BRAF/MEK, что позволяет добиться двойного ингибирования проведения пролиферативного сигнала и приостановить неконтролируемый рост опухолевых клеток.[5]

    • Когда лучше определять наличие мутации BRAF?

    Согласно национальным рекомендациям по диагностике и лечению меланомы кожи молекулярно-генетические исследования с целью выявления мутации в гене BRAF является обязательным исследованием для пациентов
    с меланомой кожи III и IV стадий.[5]

    • Есть ли лечение для пациентов с меланомой кожи с мутацией BRAF?

    В случае обнаружения мутации BRAF сообщите об этом вашему лечащему врачу. В зависимости от клинических проявлений заболевания, ваш врач может счесть целесообразным назначить вам противоопухолевую терапию.

    • Кто оплачивает проведение тестирования?

    Тестирование оплачивает фармацевтическая компания Новартис Фарма.

    • Как определить наличие мутации BRAF?

    Для определения мутации в гене BRAF необходимо сделать следующее:

    • Для участия в программе пациент должен заполнить анкету участника программы «Активный пациент», загрузить сканированные копии медицинских документов, подтверждающих диагноз и выбрать
      способ отправки биоматериала. При возникновении вопросов о работе программы можно обратиться
      на
      Горячую линию.
    • После подтверждения лабораторией Гемотест возможности участия в программе с вами либо свяжется курьер, который в удобное вам время заберёт у вас договор с согласием на обработку персональных данных, парафиновый блок и стекло с материалом этого блока, и доставит в лабораторию, или самостоятельно отнесите образец для анализа в ближайшее отделение Гемотест, сообщив в отделении номер предварительного заказа
    • Определение мутации BRAF будет проводиться в лаборатории методом ПЦР (полимеразной цепной реакции).
    • Уведомление о готовности анализа будет отправлено вам на электронную почту.
    • Для возврата блока вам нужно будет заполнить заявление на возврат биоматериала и получить биоматериал через курьерскую службу или ближайшем отделении Лаборатории Гемотест.
    • Когда я смогу получить результаты тестирования?

    Результаты тестирования будут готовы в течение трёх недель после того, как курьер заберёт у вас блок.

    • Какие материалы нужны для определения мутации?

    Для определения мутации BRAF вам необходимо предоставить парафиновый тканевой блок и стекло
    с гистологическим материалом этого блока. Это может быть материал, взятый во время биопсии или материал, полученный после операции. Можно использовать материал, полученный недавно или архивный материал.

    • Где хранятся мои блоки? Как я могу их получить?

    Блоки, как правило, хранятся у вас дома или в патологоанатомической лаборатории в лечебно-профилактическом учреждении, где вы наблюдаетесь. Если блоки хранятся в ЛПУ, получить их вы можете, напрямую обратившись в лабораторию патанатомии или через лечащего врача.

    • Что делать, если мне отказываются выдавать блоки?

    Если в патанатомической лаборатории отказываются выдать ваши блоки и стёкла, обратитесь к руководителю лаборатории. Обычно этого достаточно для получения материала. Или обратитесь к вашему лечащему врачу с просьбой выдать направление на получение блоков.

    • Какие блоки подходят для анализа?

    Для определения мутации BRAF можно использовать материал, взятый во время проведения биопсии, или материал, полученный после операции. Можно использовать материал, полученный недавно или архивный материал.

    • В случае отрицательного результата, могу ли я пройти тестирование повторно?

    Если результат определения мутации отрицательный, в дальнейшем нецелесообразно повторять анализ. Если результат неопределенный (не удалось подтвердить или опровергнуть наличие мутации BRAF из-за плохого качества материала), можно оправить на анализ другой образец ткани.

    • Вернут ли мне блок обратно и когда это произойдет?

    Да, после проведения анализа, вне зависимости от его результатов, блок можно вернуть курьером или через ближайшее к вам отделение Гемотест.

    • Что делать в случае обнаружения мутации BRAF?

    При обнаружении мутации BRAF необходимо сообщить об этом лечащему врачу и обсудить с ним дополнительные возможности лекарственной терапии.

Как принять участие в Программе?

  • Шаг 2

Заполните и отправьте Анкету

Обязательно загрузите
необходимые копии или фото
документов при отправке Анкеты.
Внимание! Проверьте, чтобы отсылаемые документы были хорошего качества – чёткими и разборчивыми.

  • Шаг 1

Убедитесь что  вы (или пациент) соответствуете критериям Программы

Изучите критерии Программы
и подходящие разделы в «Вопросы и ответы».

  • Шаг 3

Дождитесь обратной связи
от Лаборатории Гемотест
в течение 1 дня

В течение 1 рабочего дня с вами свяжется оператор контакт-центра по телефону
или электронной почте, чтобы подтвердить указанную в Анкете информацию.

Есть 2 способа передачи биоматериала в Гемотест:

1 способ: Принести в ближайшее отделение Гемотест

Преимущества:

  • Лаборатории Гемотест есть в городах, где находится онкодиспансер, куда пациент приезжает для обследований и консультаций.
  • Можно приехать в любое рабочее время. График работы каждого отделения есть на сайте Гемотест.
  • Не нужно ждать приезда курьера в течение дня.
  • Можно вернуть биоматериал вместе с результатами исследования в этом же отделении.
  • Ближайшее отделение и график работы отделений смотреть здесь.

 

2 способ: Передать с курьером

Подходит пациентам, которые не могут посетить лабораторное отделение самостоятельно.
Курьерская доставка осуществляется бесплатно.

  • Шаг 4

Подготовьте документы

Оператор пришлёт на вашу электронную почту номер предварительного заказа, инструкцию по упаковке биоматериала, формы документов обязательных
для заполнения.

  • Шаг 5

Упакуйте биоматериал

Упакуйте биоматериал и документы согласно присланной на электронную почту инструкции. Если биоматериала
у вас нет – запросите его в своём лечебном учреждении.

  • Шаг 6

Передайте биоматериал
в Гемотест

Не забудьте предварительно на сайте ознакомиться с временем сдачи биоматериала в отделении. Информация о времени, когда можно сдавать биоматериал указана на сайте gemotest.ru

  • Шаг 8

Получите биоматериал

Получите биоматериал в ближайшем отделении
Гемотест или курьерской доставкой согласно информации, указанной вами в заявлении на возврат биоматериала.
Биоматериал возвращается в упаковке Лаборатории Гемотест. Количество возвращаемых блоков и стёкол
не изменяется. Просим принять во внимание,
что биоматериал из парафинового блока может быть
полностью израсходован для проведения исследований.

  • Шаг 7

Получите результат

 

Результат исследования будет готов в течение 21 дня

с момента отправки образца. Вы получите уведомление

о готовности результата исследования на электронную почту. Результаты исследования будут доступны

для просмотра в личном кабинете на сайте gemotest.ru

Также вы получите распечатанное заключение

с результатами исследования при возврате блока.

Получение результатов исследований не является причиной получения самостоятельно специфической
терапии, а только облегчает лечащему врачу понимание течения заболевания. Окончательное решение
о конкретной терапии остаётся только за лечащим врачом.

Анкета участника программы «Активный пациент»

 

Поля отмеченные * обязательны для заполнения

ФИО пациента*

Пол*

 

Мужской

Женский

Дата рождения*

Номер телефона*

 

 

E-mail*

Регион проживания

 

 

Город*

Дата забора биоматериала, направляемого на исследование

 

 

Диагноз*

Гормонозависимый HER2-отрицательный метастатический рак молочной железы

Нерезектабельная/метастатическая меланома кожи или меланома кожи III стадии после тотальной резекции

Вид и количество биоматериала пациента, направляемого на лабораторное исследование*

0

Парафиновый блок (количество)

0

Гистологические стёкла (количество)

Маркировка биоматериала, направляемого на лабораторное исследование (номера стёкол, блоков, вписать если есть информация)

 

Способ передачи биоматериала в лабораторию Гемотест*

В каком ЛПУ пациент сейчас наблюдается по текущему заболеванию?

Приду в отделение. Так быстрее.

Нужен курьер

 

Адрес для вызова курьера

Откуда вы узнали о Программе?*

 

 

Загрузите выписку из истории болезни пациента, подтверждающую диагноз:

В Анкету можно загрузить не более 10 файлов в формате pdf, doc, docx, jpg, png. Максимальный размер каждого файла 2 Мб.

Прикрепить файл

Удалить

Прикрепить файл

Удалить

Прикрепить файл

Удалить

Прикрепить файл

Удалить

Прикрепить файл

Удалить

Прикрепить файл

Удалить

Прикрепить файл

Удалить

Прикрепить файл

Удалить

Прикрепить файл

Удалить

Прикрепить файл

Удалить

Отправляя заявку, вы принимаете Соглашение об обработке персональных данных

Отправить анкету

Строка статуса

Этот сайт защищен reCAPTCHA и Google Конфиденциальность и Условия использования.

Образцы документов, которые нужно предоставить в Гемотест вместе с биоматериалом

Скачать

Договор на оказание
платных медицинских услуг

Скачать

Заявление
на возврат биоматериалов

Использование Cookies   •   Оплата и возвраты

Политика и соглашение об использовании персональных данных

Международный стандарт ISO 15189:2007 и 9001:2015.  •  ©ООО «Лаборатория Гемотест», 2021. Все права защищены.

«Активный пациент»программа бесплатного определения генетических мутаций

  • гена PIK3CA у пациентов с гормонозависимым HER2-отрицательным метастатическим раком молочной железы.
  • гена BRAF у пациентов с нерезектабельной/метастатической меланомой кожи или у пациентов, перенёсших тотальную резекцию меланомы кожи III стадии.
  • Шаг 3

Дождитесь обратной связи
от Лаборатории Гемотест
в течение 1 дня

В течение 1 рабочего дня с вами свяжется оператор контакт-центра
по телефону или электронной
почте, чтобы подтвердить
указанную в Анкете информацию.

«Активный пациент»программа бесплатного определения генетических мутаций

Определение мутаций гена PIK3CA у пациентов
с гормонозависимым HER2-отрицательным
метастатическим раком молочной железы

 

 

Почему важно определить наличие мутации гена PIK3CA?

 

У 40% пациентов с гормонозависимым HER2-отрицательным метастатическим РМЖ в раковых клетках происходит мутация гена PIK3CA («пик-три-си-эй»). Эта мутация приводит к повышенной активации белка под названием фосфатидилинозитол-3-киназа или PI3K («пи-ай-три-кей»). Активированный белок PI3K стимулирует раковые клетки к делению, что обуславливает быстрый рост опухоли.[1]

 

Наличие мутации PIK3CA является фактором неблагоприятного прогноза и быстрого прогрессирования заболевания.[2-7]

 

Выявление мутации PIK3CA поможет врачу спрогнозировать течение заболевания и назначить терапию, направленную на блокаду активированного в результате мутации белка PI3K.

Кто может принять участие в программе «Активный пациент»?

 

В программе «Активный пациент» могут принять участие все пациенты с гормонозависимым HER2-отрицательным метастатическим раком молочной железы, при этом должны выполняться одновременно все три следующих условия:

Рак молочной
железы является
HER2-отрицательным

В выписке из истории болезни
это может быть сформулировано
по-разному. Подходит любое
определение из следующих:

  • HHER2-отрицательный
  • HER2/neu-отрицательный
  • HER2-негативный
  • HER2/neu-негативный
  • HER2 + (только один плюс)
  • HER2/neu + (только один плюс)
  • HER2 1+
  • HER2/neu 1+

2

Рак является гормонозависимым

В выписке из истории болезни
это может быть сформулировано
по-разному. Подходит любое
определение из следующих:

  • Гормонозависимый
  • Люминальный А
  • Люминальный В
  • Рецепторы эстрогена (РЭ)
    + положительные
  • РЭ+
  • РЭ 1 или более баллов
  • Рецепторы прогестерона (РП) + положительные
  • РП+
  • РП 1 или более баллов

Наличие метастазов
в любой области

  • в костях
  • в печени
  • в легких
  • в головном мозге
  • и другие


и/или по TNM-классификации

  • T-любое
  • N-любое
  • M1

1

3

Как можно определить мутацию PIK3CA по программе «Активный пациент»?

 

  • Для участия в программе пациент должен заполнить анкету участника программы «Активный пациент» и загрузить сканированные копии медицинских документов подтверждающих диагноз. При возникновении вопросов о работе программы можно обратиться на горячую линию.
  • После проведения анализа (через 3 недели после отправки образца) вы получите по электронной почте письмо с уведомлением о готовности результатов тестирования.

Анализ будет проводиться
в лаборатории Гемотест, расположенной в Московской обл. (Люберцы, Октябрьский пр. 183).

В случае обнаружения мутации PIK3CA вам следует сообщить
об этом своему лечащему врачу
и обсудить с ним дополнительные возможности лекарственной
терапии рака молочной железы
.

Биоматериал для анализа можно самостоятельно отнести
в ближайшее к вашему дому отделение Гемотест или вызвать
на дом курьера, предварительно
заполнив анкету на сайте.

    • Что такое мутация PIK3CA?

    В клетках рака молочной железы спонтанно может произойти мутация гена PIK3CA. Эта мутация приводит к повышенной активации белка под названием фосфатидилинозитол-3-киназа или PI3K («пи-ай-три-кей»). Активированный белок PI3K стимулирует раковые клетки к делению, что обуславливает быстрый рост опухоли.[1] Подробнее о мутации здесь

    • Как часто возникает мутация PIK3CA?

    Мутация PIK3CA обнаруживается у 40% пациентов с гормонозависимым HER2-отрицательным метастатическим раком молочной железы.[1]

    • Почему нужно определять наличие мутации PIK3CA?

    Выявление мутации PIK3CA поможет врачу спрогнозировать течение заболевания и при необходимости назначить терапию.

    • Когда лучше определять наличие мутации PIK3CA?

    Лучше определять наличие мутации PIK3CA при обнаружении первых признаков метастазирования.[8,9]

    • Стоит ли определять наличие мутации PIK3CA на I, II или III стадии РМЖ?

    На ранних стадиях РМЖ не стоит определять наличие мутации PIK3CA, поскольку в это время она не является фактором неблагоприятного прогноза и её определение не влияет на выбор терапии. Мутация PIK3CA начинает играть значимую роль только на метастатической стадии.

    • Можно ли определять наличие мутации PIK3CA при HER2-положительном
      или при тройном негативном подтипах РМЖ??

    Мутация PIK3CA встречается при HER2-положительном или при тройном негативном подтипах РМЖ, но в настоящее время её наличие не влияет на выбор терапии. Данная программа не предусматривает возможности определения мутации у пациентов с HER2-положительном или тройным негативным подтипом РМЖ.

    • Передаётся ли мутация PIK3CA по наследству?

    Нет, мутация PIK3CA не передаётся по наследству, поскольку она возникает только в раковых клетках, а в других клетках организма её нет.[10]

    • Есть ли лечение для пациентов с мутацией PIK3CA?

    В случае обнаружения мутации PIK3CA сообщите об этом вашему лечащему врачу.
    В зависимости от клинических проявлений заболевания, ваш врач подберёт оптимальную терапию.

    • Кто оплачивает проведение тестирования?

    Тестирование оплачивает фармацевтическая компания Новартис Фарма. Компания Новартис Фарма оплачивает проведение тестирования PIK3CA, чтобы сделать его более доступным для пациентов и врачей, пока тестирование не вошло в систему обязательного медицинского страхования.

    • Как определить наличие мутации PIK3CA?

    Для определения мутации PIK3CA необходимо сделать следующее:

    • Для участия в программе пациент должен заполнить анкету участника программы «Активный пациент», загрузить сканированные копии медицинских документов, подтверждающих диагноз и выбрать способ отправки биоматериала. При возникновении вопросов о работе программы можно обратиться на Горячую линию.
    • После подтверждения лабораторией Гемотест возможности участия в программе с вами либо свяжется курьер, который в удобное вам время заберёт у вас договор с согласием на обработку персональных данных, парафиновый блок и стекло с материалом этого блока, и доставит в лабораторию, или самостоятельно отнесите образец для анализа в ближайшее отделение Гемотест, сообщив в отделении номер предварительного заказа.
    • Определение мутации PIK3CA будет проводиться в лаборатории методом ПЦР (полимеразной цепной реакции).
    • Уведомление о готовности анализа будет отправлено вам на электронную почту.
    • Для возврата блока вам нужно будет заполнить заявление на возврат биоматериала и получить биоматериал через курьерскую службу или ближайшем отделении Лаборатории Гемотест.
    • Когда я смогу получить результаты тестирования?

    Результаты тестирования будут готовы в течение 3 недель после отправки блока.

    • Какие материалы нужны для определения мутации?

    Для определения мутации PIK3CA Вам необходимо предоставить парафиновый тканевой блок
    и стекло с гистологическим материалом этого блока. Это может быть материал, взятый во время биопсии или материал, полученный после операции. Можно использовать материал, полученный недавно или архивный материал, полученный не более 5 лет назад.

    • Где хранятся мои блоки? Как я могу их получить?

    Блоки, как правило, хранятся у вас дома или в патологоанатомической лаборатории в лечебно-профилактическом учреждении, где вы наблюдаетесь. Если блоки хранятся в ЛПУ, получить их вы можете, напрямую обратившись в лабораторию патанатомии или через лечащего врача.

    • Что делать, если мне отказываются выдавать блоки?

    Если в патанатомической лаборатории отказываются выдать ваши блоки и стёкла, обратитесь к руководителю лаборатории. Обычно этого достаточно для получения материала. Или обратитесь к вашему лечащему врачу
    с просьбой выдать направление на получение блоков.

    • Какие блоки подходят для анализа?

    Для определения мутации PIK3CA можно использовать материал, взятый во время проведения биопсии, или материал, полученный после операции. Можно использовать материал, полученный недавно или архивный материал, полученный не более 5 лет назад (например, при установлении диагноза РМЖ 1 или 2 стадии). Перед отправкой образца Вам необходимо упаковать свой блок и стекло согласно инструкции по упаковке биоматериала.

    • В случае отрицательного результата, могу ли я пройти тестирование повторно?

    Если результат определения мутации отрицательный, в дальнейшем нецелесообразно повторять анализ. Если результат неопределённый (не удалось подтвердить или опровергнуть наличие мутации PIK3CA из-за плохого качества материала), можно отправить на анализ другой образец ткани.

    • Вернут ли мне блок обратно и когда это произойдёт?

    Да, после проведения анализа, вне зависимости от его результатов, блок можно вернуть курьером или через ближайшее к вам отделение Гемотест.

    • Что делать, если у меня дома несколько блоков и стёкол, и я не могу в этом разобраться?

    Вы можете отправить все имеющиеся блоки и стёкла в лабораторию. Сотрудники лаборатории самостоятельно выберут подходящий блок для анализа. Присланные материалы будут возвращены Вам с курьером после проведения анализа.

    • Что делать, если у меня дома только стёкла?

    Для определения мутации PIK3CA необходимо предоставить парафиновый блок ткани. Если у вас дома нет парафинового блока, обратитесь в патанатомическую лабораторию для получения блоков.

    • Что делать в случае обнаружения мутации PIK3CA?

    При обнаружении мутации PIK3CA необходимо сообщить об этом лечащему врачу и обсудить с ним дополнительные возможности лекарственной терапии.

Определения мутаций гена BRAF у пациентов
с меланомой кожи

 

 

Почему важно определить наличие мутации BRAF?

 

Мутация в гене BRAF V600 – наиболее распространённый тип мутации при меланоме кожи, встречается примерно в 50% случаев всех меланом кожи.[1-4] Для выявления мутации в гене BRAF V600 при меланоме кожи необходимо молекулярно-генетическое исследование. На сегодняшний день в арсенале врача-онколога имеются лекарственные препараты, которые могут быть использованы в случае диагностированной меланомы кожи с мутацией в гене BRAF V600.[5]

Кто может принять участие в программе «Активный пациент»?

 

В программе «Активный пациент» могут принять участие пациенты с нерезектабельной/метастатической меланомой кожи или пациенты, перенёсшие тотальную резекцию меланомы кожи III стадии.

Нерезектабельная/
метастатическая меланома


В выписке из истории болезни это может
быть сформулировано по-разному.
Подходит
любое определение из следующих:

  • По TNM-классификации:
    • T-любое,
    • N-любое
  • M1 – наличие отдалённых метастазов
    в любой области, в том числе:
    • в кожу
    • мягкие ткани (включая мышечную)
    • и/или нерегионарные лимфатические узлы
    • в лёгкие
    • внутренние органы, за исключением центральной нервной системы
    • в центральную нервную систему

2

Резектабельная меланома кожи


В выписке из истории болезни это может
быть сформулировано по-разному.
Подходит
любое определение из следующих:

  • По TNM-классификации:
    • T-любое,
    • N-(N1, N2, N3),
    • M0 (наличие или отсутствие отдаленных
      метастазов) – отсутствие отдалённых
      метастазов в любой области.
  • Все пациенты с III стадией заболевания
    после хирургического лечения.
  • Пациенты с рецидивом меланомы кожи
    после хирургического лечения более
    ранних стадий меланомы кожи (I и II стадии.

1

Как можно определить мутацию BRAF по программе «Активный пациент»?

 

  • Для участия в программе пациент должен заполнить анкету участника программы «Активный пациент»
    и загрузить сканированные копии медицинских документов подтверждающих диагноз.
    При возникновении вопросов о работе программы можно обратиться на горячую линию.
  • После проведения анализа (через 3 недели после отправки образца) вы получите по электронной
    почте письмо с уведомлением о готовности результатов тестирования.

Биоматериал для анализа можно самостоятельно отнести в ближайшее к вашему дому отделение Гемотест или вызвать на дом курьера, предварительно заполнив анкету на сайте.

Анализ будет проводиться
в лаборатории Гемотест,
расположенной в Московской обл. (Люберцы, Октябрьский пр. 183).

В случае обнаружения мутации
BRAF вам следует сообщить об этом своему лечащему врачу и обсудить с ним дополнительные возможности лекарственной терапии меланомы кожи.

Какие материалы нужны для определения мутации?

 

Для определения мутации BRAF вам необходимо предоставить парафиновый тканевой блок и стекло с гистологическим материалом этого блока. Это может быть материал, взятый во время биопсии или материал, полученный после операции. Можно использовать материал, полученный недавно или архивный материал, полученный не более 5 лет назад.

Как принять участие в Программе?

  • Шаг 2

Заполните и отправьте Анкету

Обязательно загрузите необходимые копии или фото документов при отправке Анкеты.
Внимание! Проверьте, чтобы отсылаемые документы были хорошего качества – чёткими
и разборчивыми.

  • Шаг 1

Убедитесь что  вы (или пациент) соответствуете критериям Программы

Изучите критерии Программы и подходящие разделы в «Вопросы и ответы».

  • Шаг 4

Подготовьте документы

Оператор пришлёт на вашу электронную почту номер предварительного заказа, инструкцию по упаковке биоматериала, формы документов обязательных для заполнения.

  • Шаг 3

Дождитесь обратной связи
от Лаборатории Гемотест в течение 1 дня

В течение 1 рабочего дня с вами свяжется оператор контакт-центра по телефону или электронной
почте, чтобы подтвердить указанную в Анкете информацию.

  • Шаг 6

Передайте биоматериал в Гемотест

Не забудьте предварительно на сайте ознакомиться с временем сдачи биоматериала в отделении. Информация о времени, когда можно сдавать биоматериал указана на сайте gemotest.ru

  • Шаг 5

Упакуйте биоматериал

Упакуйте биоматериал и документы согласно присланной на электронную почту инструкции. Если биоматериала у вас нет – запросите его
в своём лечебном учреждении.

  • Шаг 8

Получите биоматериал

Получите биоматериал в ближайшем отделении
Гемотест или курьерской доставкой согласно информации, указанной вами в заявлении на возврат биоматериала. Биоматериал возвращается в упаковке Лаборатории Гемотест. Количество возвращаемых блоков и стёкол не изменяется. Просим принять во внимание, что биоматериал
из парафинового блока может быть полностью израсходован для проведения исследований.

  • Шаг 7

Получите результат

 

Результат исследования будет готов в течение
21 дняс момента отправки образца. Вы получите уведомление о готовности результата исследования на электронную почту. Результаты исследования будут доступны для просмотра в личном кабинете
на сайте gemotest.ru. Также вы получите распечатанное заключениес результатами исследования при возврате блока.

Получение результатов исследований не является причиной получения самостоятельно специфической терапии, а только облегчает лечащему врачу понимание течения заболевания. Окончательное решение о конкретной терапии остаётся только за лечащим врачом.

    • Что такое мутация BRAF?

    Онкогенные вариации аминокислоты в положении валина 600 (V600) BRAF ведут к конститутивной активации пути RAS/RAF/MEK/ERK и стимуляции роста опухолевых клеток.[6]

    • Для чего нужно определять наличие мутации BRAF?

    Мутация в гене BRAF V600 – наиболее распространённый тип мутации при меланоме кожи, встречается примерно в 50% случаев всех меланом кожи.[1-4] Для выявления мутации в гене BRAF V600 при меланоме кожи необходимо молекулярно-генетическое исследование. На сегодняшний день в арсенале врача-онколога имеются лекарственные препараты, которые могут быть использованы в случае диагностированной меланомы кожи с мутацией в гене BRAF V600.

    • Как часто возникает мутация BRAF?

    BRAF – это наиболее распространённый тип мутации при меланоме кожи, встречается примерно в 50% всех меланом кожи.[1-4]

    • Почему нужно определять наличие мутации BRAF?

    Определение мутации в гене BRAF позволяет оценить прогноз заболевания, принимая во внимание тот факт, что мутация в гене BRAF при меланоме кожи является неблагоприятным прогностическим фактором.[2,7] Кроме того, наличие мутацией в гене BRAF позволяет назначить терапию ингибиторами BRAF/MEK, что позволяет добиться двойного ингибирования проведения пролиферативного сигнала и приостановить неконтролируемый рост опухолевых клеток.[5]

    • Когда лучше определять наличие мутации BRAF?

    Согласно национальным рекомендациям по диагностике и лечению меланомы кожи молекулярно-генетические исследования с целью выявления мутации в гене BRAF является обязательным исследованием для пациентов с меланомой кожи III и IV стадий.[5]

    • Есть ли лечение для пациентов с меланомой кожи с мутацией BRAF?

    В случае обнаружения мутации BRAF сообщите об этом вашему лечащему врачу. В зависимости от клинических проявлений заболевания, ваш врач может счесть целесообразным назначить вам противоопухолевую терапию.

    • Кто оплачивает проведение тестирования?

    Тестирование оплачивает фармацевтическая компания Новартис Фарма.

    • Как определить наличие мутации BRAF?

    Для определения мутации в гене BRAF необходимо сделать следующее:

    • Для участия в программе пациент должен заполнить анкету участника программы «Активный пациент», загрузить сканированные копии медицинских документов, подтверждающих диагноз и выбрать способ отправки биоматериала. При возникновении вопросов о работе программы можно обратиться на Горячую линию.
    • После подтверждения лабораторией Гемотест возможности участия в программе с вами либо свяжется курьер, который в удобное вам время заберёт у вас договор с согласием на обработку персональных данных, парафиновый блок и стекло с материалом этого блока, и доставит в лабораторию, или самостоятельно отнесите образец для анализа в ближайшее отделение Гемотест, сообщив в отделении номер предварительного заказа
    • Определение мутации BRAF будет проводиться в лаборатории методом ПЦР (полимеразной цепной реакции).
    • Уведомление о готовности анализа будет отправлено вам на электронную почту.
    • Для возврата блока вам нужно будет заполнить заявление на возврат биоматериала и получить биоматериал через курьерскую службу или ближайшем отделении Лаборатории Гемотест.
    • Когда я смогу получить результаты тестирования?

    Результаты тестирования будут готовы в течение трёх недель после того, как курьер заберёт у вас блок.

    • Какие материалы нужны для определения мутации?

    Для определения мутации BRAF вам необходимо предоставить парафиновый тканевой блок и стекло
    с гистологическим материалом этого блока. Это может быть материал, взятый во время биопсии или материал, полученный после операции. Можно использовать материал, полученный недавно или архивный материал.

    • Где хранятся мои блоки? Как я могу их получить?

    Блоки, как правило, хранятся у вас дома или в патологоанатомической лаборатории в лечебно-профилактическом учреждении, где вы наблюдаетесь. Если блоки хранятся в ЛПУ, получить их вы можете, напрямую обратившись в лабораторию патанатомии или через лечащего врача.

    • Что делать, если мне отказываются выдавать блоки?

    Если в патанатомической лаборатории отказываются выдать ваши блоки и стёкла, обратитесь к руководителю лаборатории. Обычно этого достаточно для получения материала. Или обратитесь к вашему лечащему врачу с просьбой выдать направление на получение блоков.

    • Какие блоки подходят для анализа?

    Для определения мутации BRAF можно использовать материал, взятый во время проведения биопсии, или материал, полученный после операции. Можно использовать материал, полученный недавно или архивный материал.

    • В случае отрицательного результата, могу ли я пройти тестирование повторно?

    Если результат определения мутации отрицательный, в дальнейшем нецелесообразно повторять анализ. Если результат неопределенный (не удалось подтвердить или опровергнуть наличие мутации BRAF из-за плохого качества материала), можно оправить на анализ другой образец ткани.

    • Вернут ли мне блок обратно и когда это произойдет?

    Да, после проведения анализа, вне зависимости от его результатов, блок можно вернуть курьером или через ближайшее к вам отделение Гемотест.

    • Что делать в случае обнаружения мутации BRAF?

    При обнаружении мутации BRAF необходимо сообщить об этом лечащему врачу и обсудить с ним дополнительные возможности лекарственной терапии.

Есть 2 способа передачи биоматериала в Гемотест:

1 способ: Принести в ближайшее отделение Гемотест

Преимущества:

  • Лаборатории Гемотест есть в городах, где находится онкодиспансер, куда пациент приезжает
    для обследований и консультаций.
  • Можно приехать в любое рабочее время. График работы каждого отделения есть на сайте Гемотест.
  • Не нужно ждать приезда курьера в течение дня.
  • Можно вернуть биоматериал вместе с результатами исследования в этом же отделении.
  • Ближайшее отделение и график работы отделений смотреть здесь.

 

2 способ: Передать с курьером

Подходит пациентам, которые не могут посетить лабораторное отделение самостоятельно.
Курьерская доставка осуществляется бесплатно.

«Активный пациент» программа бесплатного определения генетических мутаций

  • гена PIK3CA у пациентов с гормонозависимым
    HER2-отрицательным метастатическим
    раком молочной железы.
  • гена BRAF у пациентов с нерезектабельной
    метастатической меланомой кожи или у пациентов,
    перенёсших тотальную резекцию меланомы кожи III стадии.

У пациентов с раком
молочной железы

У пациентов с меланомой кожи

Определение мутаций гена PIK3CA у пациентов
с гормонозависимым HER2-отрицательным метастатическим раком молочной железы

 

Почему важно определить наличие мутации гена PIK3CA?

 

У 40% пациентов с гормонозависимым HER2-отрицательным метастатическим РМЖ в раковых клетках происходит мутация гена PIK3CA («пик-три-си-эй»). Эта мутация приводит к повышенной активации белка
под названием фосфатидилинозитол-3-киназа или
PI3K («пи-ай-три-кей»). Активированный белок PI3K стимулирует раковые клетки к делению,
что обуславливает быстрый рост опухоли.
[1]

 

Наличие мутации PIK3CA является  фактором неблагоприятного прогноза
и быстрого прогрессирования заболевания.
[2-7]

 

Выявление мутации PIK3CA поможет врачу спрогнозировать течение  заболевания и назначить терапию, направленную на блокаду активированного в результате мутации белка PI3K.

Кто может принять участие в программе
«Активный пациент»?

 

В программе «Активный пациент» могут принять участие все пациенты
с гормонозависимым HER2-отрицательным метастатическим раком
молочной железы, при этом должны выполняться одновременно
все три следующих условия:

Рак является гормонозависимым

В выписке из истории болезни это может быть сформулировано
по-разному. Подходит любое определение из следующих:

  • Гормонозависимый
  • Люминальный А
  • Люминальный В
  • Рецепторы эстрогена
    (РЭ) + положительные
  • РЭ+
  • РЭ 1 или более баллов
  • Рецепторы прогестерона
    (РП) + положительные
  • РП+
  • РП 1 или более баллов

1

Рак молочной железы является
HER2-отрицательным

В выписке из истории болезни это может быть сформулировано
по-разному. Подходит любое определение из следующих:

  • HHER2-отрицательный
  • HER2/neu-отрицательный
  • HER2-негативный
  • HER2/neu-негативный
  • HER2 + (только один плюс)
  • HER2/neu + (только один плюс)
  • HER2 1+
  • HER2/neu 1+

2

Наличие метастазов в любой области

  • в костях
  • в печени
  • в легких
  • в головном мозге
  • и другие

и/или по TNM-классификации

  • T-любое
  • N-любое
  • M1

3

Как можно определить мутацию PIK3CA по программе «Активный пациент»?

 

  • Для участия в программе пациент должен заполнить анкету участника программы «Активный пациент» и загрузить сканированные копии медицинских документов подтверждающих диагноз. При возникновении вопросов о работе
    программы можно обратиться на горячую линию.
  • После проведения анализа (через 3 недели после отправки образца)
    вы получите по электронной почте письмо с уведомлением о готовности результатов тестирования.

В случае обнаружения мутации PIK3CA вам следует сообщить об этом своему лечащему врачу и обсудить с ним дополнительные возможности лекарственной терапии рака молочной железы.

Биоматериал для анализа можно самостоятельно отнести
в ближайшее к вашему дому отделение  Гемотест или вызвать на дом курьера, предварительно заполнив анкету на сайте.

Анализ будет проводиться в лаборатории Гемотест, расположенной в Московской области. (Люберцы, Октябрьский пр. 183).

    • Что такое мутация PIK3CA?

    В клетках рака молочной железы спонтанно может произойти мутация гена PIK3CA. Эта мутация приводит к повышенной активации белка под названиемфосфатидилинозитол- 3-киназа или PI3K («пи-ай-три-кей»). Активированный белок PI3K стимулирует раковые клетки
    к делению, что обуславливает быстрый рост опухоли.[1]
    Подробнее о мутации здесь

    • Как часто возникает мутация PIK3CA?

    Мутация PIK3CA обнаруживается у 40% пациентов с гормонозависимым HER2-отрицательным метастатическим раком молочной железы.[1]

    • Почему нужно определять наличие мутации PIK3CA?

    Выявление мутации PIK3CA поможет врачу спрогнозировать течение заболевания и при необходимости назначить терапию.

    • Когда лучше определять наличие мутации PIK3CA?

    Лучше определять наличие мутации PIK3CA при обнаружении первых признаков метастазирования.[8,9]

    • Стоит ли определять наличие мутации PIK3CA
      на I, II или III стадии РМЖ?

    На ранних стадиях РМЖ не стоит определять наличие мутации PIK3CA, поскольку в это время она не является фактором неблагоприятного прогноза и её определение не влияет на выбор терапии. Мутация PIK3CA начинает играть значимую роль только на метастатической стадии.

    • Можно ли определять наличие мутации PIK3CA
      при HER2-положительном или при тройном негативном
      подтипах РМЖ??

    Мутация PIK3CA встречается при HER2-положительном или при тройном негативном подтипах РМЖ, но в настоящее время её наличие не влияет на выбор терапии.
    Данная программа не предусматривает возможности определения мутации у пациентов с HER2-положительном или тройным негативным подтипом РМЖ.

    • Передаётся ли мутация PIK3CA по наследству?

    Нет, мутация PIK3CA не передаётся по наследству, поскольку
    она возникает только в раковых клетках, а в других клетках организма её нет.[10]

    • Есть ли лечение для пациентов с мутацией PIK3CA?

    В случае обнаружения мутации PIK3CA сообщите об этом вашему лечащему врачу.
    В зависимости от клинических проявлений заболевания, ваш врач подберёт оптимальную терапию.

    • Кто оплачивает проведение тестирования?

    Тестирование оплачивает фармацевтическая компания Новартис Фарма. Компания Новартис Фарма оплачивает проведение тестирования PIK3CA, чтобы сделать его более доступным для пациентов и врачей, пока тестирование не вошло
    в систему обязательного медицинского страхования.

    • Как определить наличие мутации PIK3CA?

    Для определения мутации PIK3CA необходимо сделать следующее:

    • Для участия в программе пациент должен заполнить анкету участника программы «Активный пациент», загрузить сканированные копии медицинских документов, подтверждающих диагноз и выбрать способ отправки биоматериала. При возникновении вопросов о работе программы можно обратиться на Горячую линию.
    • После подтверждения лабораторией Гемотест возможности участия в программе с вами либо свяжется курьер, который в удобное вам время заберёт у вас договор с согласием на обработку персональных данных, парафиновый блок и стекло с материалом этого блока, и доставит в лабораторию, или самостоятельно отнесите образец для анализа в ближайшее отделение Гемотест, сообщив в отделении номер предварительного заказа.
    • Определение мутации PIK3CA будет проводиться в лаборатории методом ПЦР (полимеразной цепной реакции).
    • Уведомление о готовности анализа будет отправлено вам на электронную почту.
    • Для возврата блока вам нужно будет заполнить заявление на возврат биоматериала и получить биоматериал через курьерскую службу или ближайшем отделении Лаборатории Гемотест.
    • Когда я смогу получить результаты тестирования?

    Результаты тестирования будут готовы в течение 3 недель после отправки блока.

    • Какие материалы нужны для определения мутации?

    Для определения мутации PIK3CA Вам необходимо предоставить парафиновый тканевой блок и стекло с гистологическим материалом этого блока. Это может быть материал, взятый во время биопсии или материал, полученный после операции. Можно использовать материал, полученный недавно или архивный материал, полученный не более 5 лет назад.

    • Где хранятся мои блоки? Как я могу их получить?

    Блоки, как правило, хранятся у вас дома или в патологоанатомической лаборатории в лечебно-профилактическом учреждении,
    где вы наблюдаетесь. Если блоки хранятся в ЛПУ, получить их вы можете, напрямую обратившись в лабораторию патанатомии или через лечащего врача.

    • Что делать, если мне отказываются выдавать блоки?

    Если в патанатомической лаборатории отказываются выдать ваши блоки и стёкла, обратитесь к руководителю лаборатории. Обычно этого достаточно для получения материала. Или обратитесь к вашему лечащему врачу с просьбой выдать направление на получение блоков.

    • Какие блоки подходят для анализа?

    Для определения мутации PIK3CA можно использовать материал, взятый во время проведения биопсии, или материал, полученный после операции. Можно использовать материал, полученный недавно или архивный материал, полученный не более 5 лет назад (например, при установлении диагноза РМЖ I или II стадии). Перед отправкой образца Вам необходимо упаковать свой блок и стекло согласно инструкции по упаковке биоматериала.

    • В случае отрицательного результата, могу ли я пройти тестирование повторно?

    Если результат определения мутации отрицательный, в дальнейшем нецелесообразно повторять анализ.
    Если результат неопределённый (не удалось подтвердить или опровергнуть наличие мутации PIK3CA из-за плохого качества материала), можно отправить на анализ другой образец ткани.

    • Вернут ли мне блок обратно и когда это произойдёт?

    Да, после проведения анализа, вне зависимости от его результатов, блок можно вернуть курьером или через ближайшее к вам отделение Гемотест.

    • Что делать, если у меня дома несколько блоков и стёкол,
      и я не могу в этом разобраться?

    Вы можете отправить все имеющиеся блоки и стёкла в лабораторию. Сотрудники лаборатории самостоятельно выберут подходящий блок для анализа. Присланные материалы будут возвращены Вам с курьером после проведения анализа.

    • Что делать, если у меня дома только стёкла?

    Для определения мутации PIK3CA необходимо предоставить парафиновый блок ткани. Если у вас дома нет парафинового блока, обратитесь в патанатомическую лабораторию для получения блоков.

    • Что делать в случае обнаружения мутации PIK3CA?

    При обнаружении мутации PIK3CA необходимо сообщить об этом лечащему врачу и обсудить с ним дополнительные возможности лекарственной терапии.

Определения мутаций гена BRAF
у пациентов с меланомой кожи

 

 

Почему важно определить наличие мутации BRAF?

 

Мутация в гене BRAF V600 – наиболее распространённый тип мутации при меланоме кожи, встречается примерно в 50% случаев всех меланом кожи.[1-4] Для выявления мутации в гене BRAF V600 при меланоме кожи необходимо молекулярно-генетическое исследование. На сегодняшний день в арсенале врача-онколога имеются лекарственные препараты, которые могут быть использованы в случае диагностированной меланомы кожи с мутацией в гене BRAF V600.[5]

Кто может принять участие в программе
«Активный пациент»?

 

В программе «Активный пациент» могут принять участие пациенты
с нерезектабельной/метастатической меланомой кожи или пациенты, перенёсшие тотальную резекцию меланомы кожи III стадии.

Резектабельная меланома кожи


В выписке из истории болезни это может быть сформулировано
по-разному. Подходит
любое определение из следующих:

  • По TNM-классификации:
    • T-любое,
    • N-(N1, N2, N3),
    • M0 (наличие или отсутствие отдаленных метастазов) – отсутствие отдалённых метастазов в любой области.
  • Все пациенты с III стадией заболевания после хирургического лечения.
  • Пациенты с рецидивом меланомы кожи после хирургического
    лечения более ранних стадий меланомы кожи (I и II стадии).

1

Нерезектабельная/метастатическая
меланома


В выписке из истории болезни это может быть сформулировано
по-разному. Подходит
любое определение из следующих:

  • По TNM-классификации:
    • T-любое,
    • N-любое
  • M1 – наличие отдалённых метастазов в любой области,
    в том числе:
    • в кожу
    • мягкие ткани (включая мышечную)
    • и/или нерегионарные лимфатические узлы
    • в лёгкие
    • внутренние органы, за исключением центральной
      нервной системы
    • в центральную нервную систему

2

Как можно определить мутацию BRAF по программе «Активный пациент»?

 

  • Для участия в программе пациент должен заполнить анкету участника программы «Активный пациент» и загрузить сканированные копии медицинских документов подтверждающих диагноз. При возникновении вопросов о работе программы можно обратиться на горячую линию.
  • После проведения анализа (через 3 недели после отправки образца)
    вы получите по электронной почте письмо с уведомлением о готовности результатов тестирования.

В случае обнаружения мутации BRAF вам следует
сообщить об этом своему лечащему врачу и обсудить
с ним дополнительные возможности лекарственной
терапии меланомы кожи.

Биоматериал для анализа можно самостоятельно отнести
в ближайшее к вашему дому отделение Гемотест или вызвать
на дом курьера, предварительно заполнив анкету на сайте.

Анализ будет проводиться в лаборатории Гемотест, расположенной в Московской области. (Люберцы,
Октябрьский пр. 183).

Какие материалы нужны для определения мутации?

 

Для определения мутации BRAF вам необходимо предоставить парафиновый тканевой блок и стекло с гистологическим материалом этого блока. Это
может быть материал, взятый во время биопсии или материал, полученный после операции. Можно использовать материал, полученный недавно или архивный материал, полученный не более 5 лет назад.

Часто задаваемые вопросы:

    • Что такое мутация BRAF?

    Онкогенные вариации аминокислоты в положении валина 600 (V600) BRAF ведут к конститутивной активации пути RAS/RAF/MEK/ERK
    и стимуляции роста опухолевых клеток.[6]

    • Для чего нужно определять наличие мутации BRAF?

    Мутация в гене BRAF V600 – наиболее распространённый тип мутации при меланоме кожи, встречается примерно в 50% случаев всех меланом кожи.[1-4] Для выявления мутации в гене BRAF V600
    при меланоме кожи необходимо молекулярно-генетическое исследование. На сегодняшний день в арсенале врача-онколога имеются лекарственные препараты, которые могут быть использованы в случае диагностированной меланомы кожи
    с мутацией в гене BRAF V600.

    • Как часто возникает мутация BRAF?

    BRAF – это наиболее распространённый тип мутации при меланоме кожи, встречается примерно в 50% всех меланом кожи.[1-4]

    • Почему нужно определять наличие мутации BRAF?

    Определение мутации в гене BRAF позволяет оценить прогноз заболевания, принимая во внимание тот факт, что мутация в гене
    BRAF при меланоме кожи является неблагоприятным прогностическим фактором.[2,7] Кроме того, наличие мутацией
    в гене BRAF позволяет назначить терапию ингибиторами BRAF/MEK, что позволяет добиться двойного ингибирования проведения пролиферативного сигнала и приостановить неконтролируемый рост опухолевых клеток.[5]

    • Когда лучше определять наличие мутации BRAF?

    Согласно национальным рекомендациям по диагностике и лечению меланомы кожи молекулярно-генетические исследования
    с целью выявления мутации в гене BRAF является обязательным исследованием для пациентов с меланомой кожи III и IV стадий.[5]

    • Есть ли лечение для пациентов с меланомой кожи
      с мутацией BRAF?

    В случае обнаружения мутации BRAF сообщите об этом вашему лечащему врачу. В зависимости от клинических проявлений заболевания, ваш врач может счесть целесообразным назначить
    вам противоопухолевую терапию.

    • Кто оплачивает проведение тестирования?

    Тестирование оплачивает фармацевтическая компания Новартис Фарма.

    • Как определить наличие мутации BRAF?

    Для определения мутации в гене BRAF необходимо сделать следующее:

    • Для участия в программе пациент должен заполнить анкету участника программы «Активный пациент», загрузить сканированные копии медицинских документов, подтверждающих диагноз и выбрать способ отправки биоматериала.
      При возникновении вопросов о работе программы можно
      обратиться на
      Горячую линию.
    • После подтверждения лабораторией Гемотест возможности участия в программе с вами либо свяжется курьер, который в удобное вам время заберёт у вас договор с согласием на обработку персональных данных, парафиновый блок и стекло с материалом этого блока, и доставит в лабораторию, или самостоятельно отнесите образец для анализа в ближайшее отделение Гемотест, сообщив в отделении номер предварительного заказа
    • Определение мутации BRAF будет проводиться в лаборатории методом ПЦР (полимеразной цепной реакции).
    • Уведомление о готовности анализа будет отправлено вам на электронную почту.
    • Для возврата блока вам нужно будет заполнить заявление на возврат биоматериала и получить биоматериал через курьерскую службу или ближайшем отделении Лаборатории Гемотест.
    • Какие материалы нужны для определения мутации?

    Для определения мутации BRAF вам необходимо предоставить парафиновый тканевой блок и стекло с гистологическим материалом этого блока. Это может быть материал, взятый во время биопсии или материал, полученный после операции. Можно использовать материал, полученный недавно или архивный материал.

    • Где хранятся мои блоки? Как я могу их получить?

    Блоки, как правило, хранятся у вас дома или в патологоанатомической лаборатории в лечебно-профилактическом учреждении, где вы наблюдаетесь. Если блоки хранятся в ЛПУ, получить их вы можете, напрямую обратившись в лабораторию патанатомии или через лечащего врача.

    • Что делать, если мне отказываются выдавать блоки?

    Если в патанатомической лаборатории отказываются выдать ваши блоки и стёкла, обратитесь к руководителю лаборатории. Обычно этого достаточно для получения материала. Или обратитесь к вашему
    лечащему врачу с просьбой выдать направление на получение блоков.

    • Какие блоки подходят для анализа?

    Для определения мутации BRAF можно использовать материал, взятый во время проведения биопсии, или материал, полученный после операции. Можно использовать материал, полученный
    недавно или архивный материал.

    • В случае отрицательного результата, могу ли я пройти тестирование повторно?

    Если результат определения мутации отрицательный, в дальнейшем нецелесообразно повторять анализ. Если результат неопределенный (не удалось подтвердить или опровергнуть наличие мутации BRAF из-за плохого качества материала), можно оправить на анализ
    другой образец ткани.

    • Вернут ли мне блок обратно и когда это произойдет?

    Да, после проведения анализа, вне зависимости от его результатов, блок можно вернуть курьером или через ближайшее к вам отделение Гемотест.

    • Что делать в случае обнаружения мутации BRAF?

    При обнаружении мутации BRAF необходимо сообщить об этом лечащему врачу и обсудить с ним дополнительные возможности лекарственной терапии.

    • Когда я смогу получить результаты тестирования?

    Результаты тестирования будут готовы в течение трёх недель после того, как курьер заберёт у вас блок.

Как принять участие в Программе?

  • Шаг 1

Убедитесь что  вы (или пациент) соответствуете критериям Программы.

Изучите критерии Программы и подходящие разделы в  «Вопросы и ответы».

  • Шаг 2

Заполните и отправьте Анкету.

Обязательно загрузите необходимые копии или фотодокументов при отправке Анкеты.Внимание! Проверьте, чтобы отсылаемые документы были хорошего качества – чёткими и разборчивыми.

  • Шаг 3

Дождитесь обратной связи от Лаборатории Гемотест в течение 1 дня.

В течение 1 рабочего дня с вами свяжется оператор контакт-центра по телефону или электронной почте, чтобы подтвердить указанную  в Анкете информацию.

  • Шаг 4

Подготовьте документы

Оператор пришлёт на вашу электронную почту номер предварительного заказа, инструкцию по упаковке биоматериала, формы документов обязательных
для заполнения.

  • Шаг 5

Упакуйте биоматериал

Упакуйте биоматериал и документы согласно присланной
на электронную почту инструкции. Если биоматериала у
вас нет – запросите его в своём лечебном учреждении.

  • Шаг 7

Получите результат

 

Результат исследования будет готов в течение 21 дня с момента отправки образца. Вы получите уведомлениео готовности результата исследования на электронную почту. Результаты исследования будут доступны для просмотра в личном кабинете на сайте gemotest.ru. Также вы получите распечатанное заключение с результатами исследования при возврате блока.

  • Шаг 8

Получите биоматериал

 

Получите биоматериал в ближайшем отделении Гемотест или курьерской доставкой согласно информации, указанной вами
в заявлении на возврат биоматериала. Биоматериал возвращается в упаковке Лаборатории Гемотест. Количество возвращаемых блоков и стёкол не изменяется. Просим принять во внимание, что биоматериал из парафинового блока может быть полностью израсходован для проведения исследований.

Получение результатов исследований не является причиной получения самостоятельно специфической терапии, а только облегчает лечащему врачу понимание течения заболевания. Окончательное решение о конкретной терапии остаётся только за лечащим врачом.

  • Шаг 6

Передайте биоматериал в Гемотест

Не забудьте предварительно на сайте ознакомиться с временем сдачи биоматериала в отделении. Информация о времени, когда можно сдавать биоматериал указана на сайте gemotest.ru.

Есть 2 способа передачи биоматериала в Гемотест:

1 способ: Принести в ближайшее отделение Гемотест

Преимущества:

  • Лаборатории Гемотест есть в городах, где находится онкодиспансер, куда пациент приезжает для обследований
    и консультаций.
  • Можно приехать в любое рабочее время. График работы каждого отделения есть  на сайте Гемотест.
  • Не нужно ждать приезда курьера в течение дня.
  • Можно вернуть биоматериал вместе с результатами исследования в этом же отделении.
  • Ближайшее отделение и график работы отделений
    смотреть здесь.

 

2 способ: Передать с курьером

Подходит пациентам, которые не могут посетить лабораторное отделение самостоятельно.

Курьерская
доставка
осуществляется
бесплатно.

Образцы документов, которые нужно предоставить в Гемотест вместе с биоматериалом

Использование Cookies   •   Оплата и возвраты  
Политика
и соглашение об использовании персональных данных

Международный стандарт ISO 15189:2007
и 9001:2015.©ООО «Лаборатория Гемотест»,
2021. Все права защищены.

«Активный пациент» программа бесплатного определения генетических мутаций

  • гена PIK3CA у пациентов
    с гормонозависимым HER2-отрицательным метастатическим раком молочной железы.
  • гена BRAF у пациентов с нерезектабельной/метастатической меланомой кожи или у пациентов, перенёсших тотальную резекцию меланомы кожи III стадии.

Определение мутаций гена PIK3CA у пациентов
с гормонозависимым
HER2-отрицательным метастатическим раком молочной железы

 

Почему важно определить наличие мутации гена PIK3CA?

 

У 40% пациентов с гормонозависимым HER2-отрицательным метастатическим РМЖ в раковых клетках происходит мутация гена PIK3CA («пик-три-си-эй»). Эта мутация приводит к повышенной активации белка под названием фосфатидилинозитол-3-киназа или PI3K («пи-ай-три-кей»). Активированный белок PI3K стимулирует раковые клетки к делению, что обуславливает быстрый рост опухоли.[1]

 

Наличие мутации PIK3CA является  фактором неблагоприятного прогноза и быстрого прогрессирования заболевания.[2-7]

 

Выявление мутации PIK3CA поможет
врачу спрогнозировать течение  заболевания и назначить терапию,  направленную на блокаду активированного в результате мутации белка PI3K.

Кто может принять участие
в программе «Активный пациент»?

 

В программе «Активный пациент» могут принять участие все пациенты с гормонозависимым HER2-отрицательным метастатическим раком молочной железы, при этом должны выполняться одновременно все три следующих условия:

Рак является гормонозависимым

В выписке из истории болезни это может
быть сформулировано по-разному.
Подходит любое определение из следующих:

  • Гормонозависимый
  • Люминальный А
  • Люминальный В
  • Рецепторы эстрогена (РЭ) + положительные
  • РЭ+
  • РЭ 1 или более баллов
  • Рецепторы прогестерона (РП) + положительные
  • РП+
  • РП 1 или более баллов

1

Рак молочной железы
является HER2-
отрицательным

В выписке из истории болезни это может
быть сформулировано по-разному.
Подходит любое определение из следующих:

  • HHER2-отрицательный
  • HER2/neu-отрицательный
  • HER2-негативный
  • HER2/neu-негативный
  • HER2 + (только один плюс)
  • HER2/neu + (только один плюс)
  • HER2 1+
  • HER2/neu 1+

2

Наличие метастазов
в любой области

  • в костях
  • в печени
  • в легких
  • в головном мозге
  • и другие

и/или по TNM-классификации

  • T-любое
  • N-любое
  • M1

3

Как можно определить мутацию PIK3CA по программе «Активный пациент»?

 

  • Для участия в программе пациент должен заполнить анкету участника программы «Активный пациент» и загрузить сканированные копии медицинских документов подтверждающих диагноз. При возникновении вопросов о работе
    программы можно обратиться на горячую линию.
  • После проведения анализа (через 3 недели после отправки образца) вы получите по электронной почте письмо с уведомлением о готовности результатов тестирования.

В случае обнаружения мутации PIK3CA вам следует сообщить об этом своему лечащему врачу и обсудить с ним дополнительные возможности лекарственной терапии рака молочной железы.

Биоматериал для анализа можно
самостоятельно отнести в ближайшее
к вашему дому отделение  Гемотест
или вызвать на дом курьера,
предварительно заполнив анкету
на сайте.

Анализ будет проводиться
в лаборатории Гемотест, расположенной в Московской области.
(Люберцы, Октябрьский пр. 183).

    • Что такое мутация PIK3CA?

    В клетках рака молочной железы спонтанно может произойти мутация гена PIK3CA. Эта мутация приводит к повышенной активации белка под названиемфосфатидилинозитол-
    3-киназа или PI3K («пи-ай-три-кей»). Активированный белок PI3K стимулирует раковые клетки к делению, что обуславливает быстрый рост опухоли.[1] Подробнее
    о мутации здесь

    • Как часто возникает мутация PIK3CA?

    Мутация PIK3CA обнаруживается у 40% пациентов с гормонозависимым HER2-отрицательным метастатическим раком молочной железы.[1]

    • Почему нужно определять наличие
      мутации PIK3CA?

    Выявление мутации PIK3CA поможет врачу спрогнозировать течение заболевания и при необходимости назначить терапию.

    • Когда лучше определять
      наличие мутации PIK3CA?

    Лучше определять наличие мутации PIK3CA при обнаружении первых признаков метастазирования.[8,9]

    • Стоит ли определять наличие мутации PIK3CA на I, II или III стадии РМЖ?

    На ранних стадиях РМЖ не стоит определять наличие мутации PIK3CA, поскольку в это время она не является фактором неблагоприятного прогноза и её определение не влияет на выбор терапии. Мутация PIK3CA начинает играть значимую роль только на метастатической стадии.

    • Можно ли определять наличие мутации PIK3CA при HER2-положительном
      или при тройном негативном
      подтипах РМЖ??

    Мутация PIK3CA встречается при HER2-положительном или при тройном негативном подтипах РМЖ, но в настоящее время её наличие не влияет на выбор терапии.
    Данная программа не предусматривает
    возможности определения мутации у пациентов с HER2-положительном или тройным негативным подтипом РМЖ.

    • Передаётся ли мутация PIK3CA
      по наследству?

    Нет, мутация PIK3CA не передаётся по наследству, поскольку она возникает только
    в раковых клетках, а в других клетках организма её нет.[10]

    • Есть ли лечение для пациентов
      с мутацией PIK3CA?

    В случае обнаружения мутации PIK3CA сообщите об этом вашему лечащему врачу.
    В зависимости от клинических проявлений заболевания, ваш врач подберёт оптимальную терапию.

    • Кто оплачивает проведение тестирования?

    Тестирование оплачивает фармацевтическая компания Новартис Фарма. Компания Новартис Фарма оплачивает проведение тестирования PIK3CA, чтобы сделать его более доступным для пациентов
    и врачей, пока тестирование не вошло
    в систему обязательного медицинского страхования.

    • Как определить наличие мутации PIK3CA?

    Для определения мутации PIK3CA необходимо сделать следующее:

    • Для участия в программе пациент должен заполнить анкету участника программы «Активный пациент», загрузить сканированные копии медицинских документов, подтверждающих диагноз и выбрать способ отправки биоматериала. При возникновении вопросов о работе программы можно обратиться на Горячую линию.
    • После подтверждения лабораторией Гемотест возможности участия в программе с вами либо свяжется курьер, который в удобное вам время заберёт у вас договор с согласием на обработку персональных данных, парафиновый блок и стекло с материалом этого блока, и доставит в лабораторию, или самостоятельно отнесите образец для анализа в ближайшее отделение Гемотест, сообщив в отделении номер предварительного заказа.
    • Определение мутации PIK3CA будет проводиться в лаборатории методом ПЦР (полимеразной цепной реакции).
    • Уведомление о готовности анализа будет отправлено вам на электронную почту.
    • Для возврата блока вам нужно будет заполнить заявление на возврат биоматериала и получить биоматериал через курьерскую службу или ближайшем отделении Лаборатории Гемотест.
    • Когда я смогу получить результаты тестирования?

    Результаты тестирования будут готовы в течение 3 недель после отправки блока.

    • Какие материалы нужны для определения мутации?

    Для определения мутации PIK3CA Вам необходимо предоставить парафиновый тканевой блок и стекло с гистологическим материалом этого блока. Это может быть материал, взятый во время биопсии или материал, полученный после операции. Можно использовать материал, полученный недавно или архивный материал, полученный не более 5 лет назад.

    • Где хранятся мои блоки? Как я могу
      их получить?

    Блоки, как правило, хранятся у вас дома или
    в патологоанатомической лаборатории
    в лечебно-профилактическом учреждении,
    где вы наблюдаетесь. Если блоки хранятся
    в ЛПУ, получить их вы можете, напрямую обратившись в лабораторию патанатомии
    или через лечащего врача.

    • Что делать, если мне отказываются
      выдавать блоки?

    Если в патанатомической лаборатории отказываются выдать ваши блоки и стёкла, обратитесь к руководителю лаборатории. Обычно этого достаточно для получения материала. Или обратитесь к вашему лечащему врачу с просьбой выдать направление на получение блоков.

    • Какие блоки подходят для анализа?

    Для определения мутации PIK3CA можно использовать материал, взятый во время проведения биопсии, или материал, полученный после операции. Можно использовать материал, полученный недавно или архивный материал, полученный не более

    5 лет назад (например, при установлении диагноза РМЖ I или II стадии). Перед отправкой образца Вам необходимо упаковать свой блок и стекло согласно инструкции по упаковке биоматериала.

    • В случае отрицательного результата, могу ли я пройти тестирование повторно?

    Если результат определения мутации отрицательный, в дальнейшем нецелесообразно повторять анализ.
    Если результат неопределённый (не удалось подтвердить или опровергнуть наличие мутации PIK3CA из-за плохого качества материала), можно отправить
    на анализ другой образец ткани.

    • Вернут ли мне блок обратно и когда
      это произойдёт?

    Да, после проведения анализа, вне зависимости от его результатов, блок можно вернуть курьером или через ближайшее к вам отделение Гемотест.

    • Что делать, если у меня дома несколько блоков и стёкол, и я не могу в этом разобраться?

    Вы можете отправить все имеющиеся блоки и стёкла в лабораторию. Сотрудники лаборатории самостоятельно выберут подходящий блок для анализа. Присланные материалы будут возвращены Вам с курьером после проведения анализа.

    • Что делать, если у меня дома только стёкла?

    Для определения мутации PIK3CA необходимо предоставить парафиновый блок ткани. Если у вас дома нет парафинового блока, обратитесь в патанатомическую лабораторию для получения блоков.

    • Что делать в случае обнаружения
      мутации PIK3CA?

    При обнаружении мутации PIK3CA необходимо сообщить об этом лечащему врачу и обсудить с ним дополнительные возможности лекарственной терапии.

Определения мутаций гена BRAF
у пациентов с меланомой кожи

 

 

Почему важно определить наличие мутации BRAF?

 

Мутация в гене BRAF V600 – наиболее распространённый тип мутации при меланоме кожи, встречается примерно в 50% случаев всех меланом кожи.[1-4] Для выявления мутации в гене BRAF V600 при меланоме кожи необходимо молекулярно-генетическое исследование. На сегодняшний день
в арсенале врача-онколога имеются лекарственные препараты, которые могут быть использованы
в случае диагностированной меланомы кожи
с мутацией в гене BRAF V600.[5]

Резектабельная
меланома кожи


В выписке из истории болезни это может
быть сформулировано по-разному.
Подходит
любое определение из следующих:

  • По TNM-классификации:
    • T-любое,
    • N-(N1, N2, N3),
    • M0 (наличие или отсутствие отдалённых метастазов) – отсутствие отдаленных
      метастазов в любой области.
  • Все пациенты с III стадией заболевания
    после хирургического лечения.
  • Пациенты с рецидивом меланомы кожи
    после хирургического лечения более
    ранних стадий меланомы кожи (I и II стадии).

1

Кто может принять участие
в программе «Активный пациент»?

 

В программе «Активный пациент» могут принять участие пациенты с нерезектабельной/метастатической меланомой кожи или пациенты, перенёсшие тотальную резекцию меланомы
кожи III стадии.

Нерезектабельная/метастатическая меланома


В выписке из истории болезни это может
быть сформулировано по-разному.
Подходит
любое определение из следующих:

  • По TNM-классификации:
    • T-любое,
    • N-любое
  • M1 – наличие отдалённых метастазов в любой области, в том числе:
    • в кожу
    • мягкие ткани (включая
      мышечную)
    • и/или нерегионарные лимфатические узлы
    • в лёгкие
    • внутренние органы,
      за исключением центральной нервной
      системы
    • в центральную нервную систему

2

Как можно определить мутацию BRAF
по программе «Активный пациент»?

 

  • Для участия в программе пациент должен заполнить анкету участника программы «Активный пациент»
    и загрузить сканированные копии медицинских документов подтверждающих диагноз. При возникновении вопросов о работе программы можно обратиться на горячую линию.
  • После проведения анализа (через 3 недели после отправки образца) вы получите по электронной почте письмо с уведомлением о готовности результатов тестирования.

В случае обнаружения мутации BRAF вам следует сообщить об этом своему лечащему врачу и обсудить
с ним дополнительные возможности лекарственной терапии меланомы кожи.

Биоматериал для анализа можно
самостоятельно отнести в ближайшее
к вашему дому отделение Гемотест
или вызвать на дом курьера,
предварительно заполнив анкету
на сайте.

Анализ будет проводиться в лаборатории Гемотест, расположенной
в Московской области. (Люберцы, Октябрьский пр. 183).

Какие материалы нужны
для определения мутации?

 

Для определения мутации BRAF вам необходимо предоставить парафиновый тканевой блок и стекло
с гистологическим материалом этого блока. Это
может быть материал, взятый во время биопсии или материал, полученный после операции. Можно использовать материал, полученный недавно или архивный материал, полученный не более 5 лет назад.

Часто задаваемые вопросы:

    • Что такое мутация BRAF?

    Онкогенные вариации аминокислоты в положении валина 600 (V600) BRAF ведут к конститутивной активации пути RAS/RAF/MEK/ERK и стимуляции роста опухолевых клеток.[6]

    • Для чего нужно определять наличие
      мутации BRAF?

    Мутация в гене BRAF V600 – наиболее распространённый тип мутации при меланоме кожи, встречается примерно в 50% случаев всех меланом кожи.[1-4] Для выявления
    мутации в гене BRAF V600 при меланоме кожи необходимо молекулярно-генетическое исследование. На сегодняшний день
    в арсенале врача-онколога имеются лекарственные препараты, которые могут
    быть использованы в случае диагностированной меланомы кожи
    с мутацией в гене BRAF V600.

    • Как часто возникает мутация BRAF?

    BRAF – это наиболее распространённый тип мутации при меланоме кожи, встречается примерно в 50% всех меланом кожи.[1-4]

    • Почему нужно определять наличие
      мутации BRAF?

    Определение мутации в гене BRAF позволяет оценить прогноз заболевания, принимая
    во внимание тот факт, что мутация в гене
    BRAF при меланоме кожи является неблагоприятным прогностическим
    фактором.[2,7] Кроме того, наличие мутацией
    в гене BRAF позволяет назначить терапию ингибиторами BRAF/MEK, что позволяет добиться двойного ингибирования проведения пролиферативного сигнала и приостановить неконтролируемый рост опухолевых клеток.[5]

    • Когда лучше определять наличие
      мутации BRAF?

    Согласно национальным рекомендациям
    по диагностике и лечению меланомы кожи молекулярно-генетические исследования
    с целью выявления мутации в гене BRAF является обязательным исследованием
    для пациентов с меланомой кожи III
    и IV стадий.[5]

    • Есть ли лечение для пациентов с меланомой кожи с мутацией BRAF?

    В случае обнаружения мутации BRAF
    сообщите об этом вашему лечащему врачу.
    В зависимости от клинических проявлений заболевания, ваш врач может счесть целесообразным назначить
    вам противоопухолевую терапию.

    • Кто оплачивает проведение тестирования?

    Тестирование оплачивает фармацевтическая компания Новартис Фарма.

    • Как определить наличие мутации BRAF?

    Для определения мутации в гене BRAF необходимо сделать следующее:

    • Для участия в программе пациент должен заполнить анкету участника программы «Активный пациент», загрузить сканированные копии медицинских документов, подтверждающих диагноз
      и выбрать способ отправки биоматериала. При возникновении вопросов
      о работе программы можно обратиться
      на
      Горячую линию.
    • После подтверждения лабораторией Гемотест возможности участия
      в программе с вами либо свяжется курьер, который в удобное вам время заберёт
      у вас договор с согласием на обработку персональных данных, парафиновый блок
      и стекло с материалом этого блока,
      и доставит в лабораторию,
      или самостоятельно отнесите образец
      для анализа в ближайшее отделение Гемотест, сообщив в отделении номер предварительного заказа
    • Определение мутации BRAF будет проводиться в лаборатории методом ПЦР (полимеразной цепной реакции).
    • Уведомление о готовности анализа будет отправлено вам на электронную почту.
    • Для возврата блока вам нужно будет заполнить заявление на возврат биоматериала и получить биоматериал
      через курьерскую службу или ближайшем отделении Лаборатории Гемотест.
    • Какие материалы нужны для определения мутации?

    Для определения мутации BRAF вам необходимо предоставить парафиновый тканевой блок и стекло с гистологическим материалом этого блока. Это может быть материал, взятый во время биопсии или материал, полученный после операции. Можно использовать материал, полученный недавно или архивный материал.

    • Где хранятся мои блоки? Как я могу
      их получить?

    Блоки, как правило, хранятся у вас дома или
    в патологоанатомической лаборатории
    в лечебно-профилактическом учреждении,
    где вы наблюдаетесь. Если блоки хранятся
    в ЛПУ, получить их вы можете, напрямую обратившись в лабораторию патанатомии
    или через лечащего врача.

    • Что делать, если мне отказываются выдавать блоки?

    Если в патанатомической лаборатории отказываются выдать ваши блоки и стёкла, обратитесь к руководителю лаборатории. Обычно этого достаточно для получения материала. Или обратитесь к вашему
    лечащему врачу с просьбой выдать направление на получение блоков.

    • Какие блоки подходят для анализа?

    Для определения мутации BRAF можно использовать материал, взятый во время проведения биопсии, или материал, полученный после операции. Можно использовать материал, полученный
    недавно или архивный материал.

    • В случае отрицательного результата,
      могу ли я пройти тестирование повторно?

    Если результат определения мутации отрицательный, в дальнейшем нецелесообразно повторять анализ.
    Если результат неопределенный (не удалось подтвердить или опровергнуть наличие мутации BRAF из-за плохого качества материала), можно оправить на анализ
    другой образец ткани.

    • Вернут ли мне блок обратно и когда
      это произойдет?

    Да, после проведения анализа, вне зависимости от его результатов, блок можно вернуть курьером или через ближайшее к вам отделение Гемотест.

    • Что делать в случае обнаружения
      мутации BRAF?

    При обнаружении мутации BRAF необходимо сообщить об этом лечащему врачу и обсудить
    с ним дополнительные возможности лекарственной терапии.

    • Когда я смогу получить результаты тестирования?

    Результаты тестирования будут готовы
    в течение трёх недель после того, как курьер заберёт у вас блок.

  • Шаг 1

Убедитесь что  вы (или пациент) соответствуете критериям Программы.

Изучите критерии Программыи подходящие разделы в «Вопросы и ответы».

  • Шаг 2

Заполните и отправьте Анкету.

Обязательно загрузите необходимые копии или фотодокументов при отправке Анкеты.Внимание! Проверьте, чтобы отсылаемые документы были хорошего качества – чёткими и разборчивыми.

  • Шаг 3

Дождитесь обратной связи от Лаборатории Гемотест в течение 1 дня.

В течение 1 рабочего дня с вами свяжется оператор контакт-центра по телефону
или электронной почте, чтобы подтвердить указанную  в Анкете информацию.

  • Шаг 4

Подготовьте документы

Оператор пришлёт на вашу электронную почту номер предварительного заказа, инструкцию по упаковке биоматериала, формы документов обязательных
для заполнения.

  • Шаг 5

Упакуйте биоматериал

Упакуйте биоматериал и документы согласно присланной на электронную почту инструкции. Если биоматериала у
вас нет – запросите его в своём лечебном учреждении.

  • Шаг 7

Получите результат

 

Результат исследования будет готов
в течение 21 дня с момента отправки образца. Вы получите уведомление

о готовности результата исследования
на электронную почту. Результаты исследования будут доступны для просмотра в личном кабинете на сайте gemotest.ru. Также вы получите распечатанное заключение с результатами исследования при
возврате блока.

  • Шаг 8

Получите биоматериал

 

Получите биоматериал в ближайшем отделении Гемотест или курьерской доставкой согласно информации, указанной вами в заявлении на возврат биоматериала. Биоматериал возвращается в упаковке Лаборатории Гемотест. Количество возвращаемых блоков и стёкол не изменяется. Просим принять во внимание, что биоматериал
из парафинового блока может быть полностью израсходован для проведения исследований.

Получение результатов исследований не является причиной получения самостоятельно специфической терапии, а только облегчает лечащему врачу понимание течения заболевания. Окончательное решение о конкретной терапии остаётся только за лечащим врачом.

  • Шаг 6

Передайте биоматериал в Гемотест

Не забудьте предварительно на сайте ознакомиться с временем сдачи биоматериала в отделении. Информация о времени, когда можно сдавать биоматериал указана на сайте gemotest.ru.

1 способ: Принести в ближайшее отделение Гемотест

Преимущества:

  • Лаборатории Гемотест есть в городах, где находится онкодиспансер, куда пациент приезжает для обследований и консультаций.
  • Можно приехать в любое рабочее время. График работы каждого отделения есть  на сайте Гемотест.
  • Не нужно ждать приезда курьера в течение дня.
  • Можно вернуть биоматериал вместе с результатами исследования в этом же отделении.
  • Ближайшее отделение и график работы отделений смотреть здесь.

 

2 способ: Передать с курьером

Подходит пациентам, которые не могут посетить лабораторное отделение самостоятельно.

Курьерская
доставка
осуществляется
бесплатно.

Образцы документов, которые
нужно предоставить в Гемотест
вместе с биоматериалом

gemotest.ru

Помощь 24/7

8 800 550-13-13

Центр. офис

+7 495 532-13-13

Использование Cookies

Оплата и возвраты

Политика и соглашение
об использовании персональных данных

Международный стандарт ISO 15189:2007 и 9001:2015.  •  ©ООО «Лаборатория Гемотест», 2021. Все права защищены.

«Активный пациент» программа бесплатного определения генетических мутаций

  • гена PIK3CA у пациентов
    с гормонозависимым HER2-отрицательным метастатическим раком молочной железы.
  • гена BRAF у пациентов с нерезектабельной/метастатической меланомой кожи или у пациентов, перенёсших тотальную резекцию меланомы кожи III стадии.

Определение мутаций
гена PIK3CA у пациентов
с гормонозависимым
HER2-отрицательным метастатическим раком молочной железы

 

Почему важно определить
наличие мутации гена PIK3CA?

 

У 40% пациентов с гормонозависимым HER2-отрицательным метастатическим РМЖ в раковых клетках происходит
мутация гена
PIK3CA («пик-три-си-эй»). Эта мутация приводит к повышенной активации белка под названием фосфатидилинозитол-3-киназа или PI3K («пи-ай-три-кей»). Активированный
белок PI3K стимулирует раковые клетки
к делению, что обуславливает быстрый
рост опухоли.
[1]

 

Наличие мутации PIK3CA является  фактором неблагоприятного прогноза
и быстрого прогрессирования заболевания.
[2-7]

 

Выявление мутации PIK3CA поможет
врачу спрогнозировать течение  заболевания и назначить терапию,  направленную на блокаду активированного в результате мутации белка PI3K.

Кто может принять участие в программе «Активный пациент»?

 

В программе «Активный пациент»
могут принять участие все пациенты
с гормонозависимым HER2-отрицательным метастатическим раком молочной железы, при этом должны выполняться одновременно все три следующих условия:

Рак является гормонозависимым

В выписке из истории болезни
это может быть сформулировано
по-разному. Подходит любое
определение из следующих:

  • Гормонозависимый
  • Люминальный А
  • Люминальный В
  • Рецепторы эстрогена (РЭ)
    + положительные
  • РЭ+
  • РЭ 1 или более баллов
  • Рецепторы прогестерона (РП)
    + положительные
  • РП+
  • РП 1 или более баллов

1

Рак молочной железы
является HER2-
отрицательным

В выписке из истории болезни
это может быть сформулировано
по-разному. Подходит любое
определение из следующих:

  • HHER2-отрицательный
  • HER2/neu-отрицательный
  • HER2-негативный
  • HER2/neu-негативный
  • HER2 + (только один плюс)
  • HER2/neu + (только один плюс)
  • HER2 1+
  • HER2/neu 1+

2

Наличие метастазов
в любой области

  • в костях
  • в печени
  • в легких
  • в головном мозге
  • и другие


и/или по TNM-классификации

  • T-любое
  • N-любое
  • M1

3

Как можно определить мутацию PIK3CA по программе «Активный пациент»?

 

  • Для участия в программе пациент должен заполнить анкету участника программы «Активный пациент»
    и загрузить сканированные копии медицинских документов подтверждающих диагноз.
    При возникновении вопросов о работе
    программы можно обратиться
    на горячую линию.
  • После проведения анализа (через
    3 недели после отправки образца)
    вы получите по электронной почте письмо с уведомлением о готовности результатов тестирования.

В случае обнаружения мутации PIK3CA вам следует сообщить об этом своему лечащему врачу и обсудить
с ним дополнительные возможности лекарственной терапии рака молочной железы.

Биоматериал для анализа
можно самостоятельно
отнести в ближайшее
к вашему дому отделение
 Гемотест или вызвать на дом
курьера, предварительно
заполнив анкету на сайте.

Анализ будет проводиться
в лаборатории Гемотест, расположенной в Московской области. (Люберцы, Октябрьский пр. 183).

    • Что такое мутация PIK3CA?

    В клетках рака молочной железы спонтанно может произойти мутация гена PIK3CA. Эта мутация приводит к повышенной активации белка под названиемфосфатидилинозитол-3-киназа или PI3K («пи-ай-три-кей»). Активированный белок PI3K стимулирует раковые клетки
    к делению, что обуславливает быстрый рост опухоли.[1]
    Подробнее о мутации здесь

    • Как часто возникает
      мутация PIK3CA?

    Мутация PIK3CA обнаруживается у 40% пациентов с гормонозависимым HER2-отрицательным метастатическим раком молочной железы.[1]

    • Почему нужно определять
      наличие мутации PIK3CA?

    Выявление мутации PIK3CA поможет врачу спрогнозировать течение заболевания и при необходимости назначить терапию.

    • Когда лучше определять
      наличие мутации PIK3CA?

    Лучше определять наличие мутации PIK3CA при обнаружении первых признаков метастазирования.[8,9]

    • Стоит ли определять
      наличие мутации PIK3CA
      на I, II или III стадии РМЖ?

    На ранних стадиях РМЖ не стоит определять наличие мутации PIK3CA, поскольку в это время она не является фактором неблагоприятного прогноза и её определение не влияет на выбор терапии. Мутация PIK3CA начинает играть значимую роль только на метастатической стадии.

    • Можно ли определять наличие
      мутации PIK3CA при HER2-
      положительном или при тройном
      негативном подтипах РМЖ??

    Мутация PIK3CA встречается при HER2-положительном или при тройном негативном подтипах РМЖ,
    но в настоящее время ее наличие не влияет на выбор терапии. Данная программа не предусматривает
    возможности определения мутации у пациентов с HER2-положительном или тройным негативным подтипом РМЖ.

    • Передаётся ли мутация
      PIK3CA по наследству?

    Нет, мутация PIK3CA не передаётся по наследству, поскольку она возникает только
    в раковых клетках, а в других клетках организма её нет.[10]

    • Есть ли лечение для пациентов
      с мутацией PIK3CA?

    В случае обнаружения мутации PIK3CA сообщите об этом вашему лечащему врачу.
    В зависимости от клинических проявлений заболевания, ваш врач подберёт оптимальную терапию.

    • Кто оплачивает проведение
      тестирования?

    Тестирование оплачивает фармацевтическая компания Новартис Фарма. Компания Новартис Фарма оплачивает проведение тестирования
    PIK3CA, чтобы сделать его более доступным для пациентов
    и врачей, пока тестирование
    не вошло в систему обязательного медицинского страхования.

    • Как определить наличие
      мутации PIK3CA?

    Для определения мутации PIK3CA необходимо сделать следующее:

    • Для участия в программе пациент должен заполнить анкету участника программы «Активный пациент», загрузить сканированные копии медицинских документов, подтверждающих диагноз и выбрать способ отправки биоматериала. При возникновении вопросов о работе программы можно обратиться на Горячую линию.
    • После подтверждения лабораторией Гемотест возможности участия в программе с вами либо свяжется курьер, который в удобное вам время заберёт у вас договор с согласием на обработку персональных данных, парафиновый блок и стекло с материалом этого блока, и доставит в лабораторию, или самостоятельно отнесите образец для анализа в ближайшее отделение Гемотест, сообщив в отделении номер предварительного заказа.
    • Определение мутации PIK3CA будет проводиться в лаборатории методом ПЦР (полимеразной цепной реакции).
    • Уведомление о готовности анализа будет отправлено вам на электронную почту.
    • Для возврата блока вам нужно будет заполнить заявление на возврат биоматериала и получить биоматериал через курьерскую службу или ближайшем отделении Лаборатории Гемотест.
    • Когда я смогу получить
      результаты тестирования?

    Результаты тестирования будут готовы в течение 3 недель после отправки блока.

    • Какие материалы нужны
      для определения мутации?

    Для определения мутации PIK3CA Вам необходимо предоставить парафиновый тканевой блок
    и стекло с гистологическим материалом этого блока. Это может быть материал, взятый во время биопсии или материал, полученный после операции. Можно использовать материал, полученный недавно или архивный материал, полученный не более
    5 лет назад.

    • Где хранятся мои блоки?
      Как я могу их получить?

    Блоки, как правило, хранятся у вас дома или в патологоанатомической лаборатории в лечебно-профилактическом учреждении,
    где вы наблюдаетесь. Если блоки хранятся в ЛПУ, получить их
    вы можете, напрямую обратившись
    в лабораторию патанатомии
    или через лечащего врача.

    • Что делать, если мне отказываются
      выдавать блоки?

    Если в патанатомической лаборатории отказываются выдать ваши блоки и стёкла, обратитесь
    к руководителю лаборатории. Обычно этого достаточно для получения материала. Или обратитесь к вашему лечащему врачу с просьбой выдать направление на получение блоков.

    • Какие блоки подходят
      для анализа?

    Для определения мутации PIK3CA можно использовать материал, взятый во время проведения биопсии, или материал, полученный после операции. Можно использовать материал, полученный недавно или архивный материал, полученный не более

    5 лет назад (например, при установлении диагноза РМЖ I или II стадии). Перед отправкой образца Вам необходимо упаковать свой блок и стекло согласно инструкции по упаковке биоматериала.

    • В случае отрицательного
      результата, могу ли я пройти
      тестирование повторно?

    Если результат определения мутации отрицательный,
    в дальнейшем нецелесообразно повторять анализ.
    Если результат неопределённый (не удалось подтвердить или опровергнуть наличие мутации PIK3CA из-за плохого качества материала), можно отправить
    на анализ другой образец ткани.

    • Вернут ли мне блок обратно
      и когда это произойдёт?

    Да, после проведения анализа, вне зависимости от его результатов, блок можно вернуть курьером или через ближайшее к вам отделение Гемотест.

    • Что делать, если у меня дома
      несколько блоков и стёкол,
      и я не могу в этом разобраться?

    Вы можете отправить все имеющиеся блоки и стёкла в лабораторию. Сотрудники лаборатории самостоятельно выберут подходящий блок для анализа. Присланные материалы будут возвращены Вам с курьером после проведения анализа.

    • Что делать, если у меня дома только стёкла?

    Для определения мутации PIK3CA необходимо предоставить парафиновый блок ткани. Если у вас дома нет парафинового блока, обратитесь в патанатомическую лабораторию для получения блоков.

    • Что делать в случае
      обнаружения мутации PIK3CA?

    При обнаружении мутации PIK3CA необходимо сообщить об этом лечащему врачу и обсудить с ним дополнительные возможности лекарственной терапии.

Определения мутаций
гена BRAF у пациентов
с меланомой кожи

 

 

Почему важно определить наличие мутации BRAF?

 

Мутация в гене BRAF V600 – наиболее распространенный тип мутации при меланоме кожи, встречается примерно
в 50% случаев всех меланом кожи.[1-4] Для выявления мутации в гене BRAF V600 при меланоме кожи необходимо молекулярно-генетическое исследование. На сегодняшний день
в арсенале врача-онколога имеются лекарственные препараты, которые могут быть использованы в случае диагностированной меланомы кожи
с мутацией в гене BRAF V600.[5]

Кто может принять участие в программе «Активный пациент»?

 

В программе «Активный пациент»
могут принять участие пациенты
с нерезектабельной/метастатической меланомой кожи или пациенты, перенёсшие тотальную резекцию меланомы кожи III стадии.

Резектабельная меланома кожи


В выписке из истории болезни
это может быть сформулировано
по-разному. Подходит
любое определение из следующих:

  • По TNM-классификации:
    • T-любое,
    • N-(N1, N2, N3),
    • M0 (наличие или отсутствие отдаленных метастазов) – отсутствие отдалённых
      метастазов в любой области.
  • Все пациенты с III стадией заболевания после
    хирургического лечения.
  • Пациенты с рецидивом меланомы кожи после хирургического
    лечения более ранних стадий
    меланомы кожи (I и II стадии).

1

Нерезектабельная/метастатическая меланома


В выписке из истории болезни
это может быть сформулировано
по-разному. Подходит
любое
определение из следующих:

  • По TNM-классификации:
    • T-любое,
    • N-любое
  • M1 – наличие отдалённых
    метастазов
    в любой области,
    в том числе:
    • в кожу
    • мягкие ткани (включая
      мышечную)
    • и/или нерегионарные лимфатические узлы
    • в лёгкие
    • внутренние органы,
      за исключением центральной нервной системы
    • в центральную нервную систему

2

Как можно определить мутацию BRAF по программе «Активный пациент»?

 

  • Для участия в программе пациент должен заполнить анкету участника программы «Активный пациент»
    и загрузить сканированные копии медицинских документов подтверждающих диагноз.
    При возникновении вопросов о работе
    программы можно обратиться на горячую линию.
  • После проведения анализа (через
    3 недели после отправки образца)
    вы получите по электронной почте письмо с уведомлением о готовности результатов тестирования.

В случае обнаружения мутации BRAF вам следует сообщить об этом своему лечащему врачу и обсудить
с ним дополнительные возможности лекарственной терапии меланомы кожи.

Биоматериал для
анализа можно
самостоятельно
отнести в ближайшее
к вашему дому
отделение Гемотест или вызвать
на дом курьера, предварительно
заполнив анкету на сайте.

Анализ будет проводиться
в лаборатории Гемотест, расположенной в Московской области. (Люберцы, Октябрьский пр. 183).

Какие материалы нужны
для определения мутации?

 

Для определения мутации BRAF вам необходимо предоставить парафиновый тканевой блок и стекло с гистологическим материалом этого блока. Это может быть материал, взятый во время биопсии или материал, полученный после операции. Можно использовать материал, полученный недавно или архивный материал, полученный не более 5 лет назад.

    • Что такое мутация BRAF?

    Онкогенные вариации аминокислоты в положении валина 600 (V600) BRAF ведут к конститутивной активации пути RAS/RAF/MEK/ERK и стимуляции роста опухолевых клеток.[6]

    • Для чего нужно определять
      наличие мутации BRAF?

    Мутация в гене BRAF V600 – наиболее распространённый
    тип мутации при меланоме кожи, встречается примерно
    в 50% случаев всех меланом кожи.[1-4] Для выявления мутации в гене BRAF V600 при меланоме кожи необходимо молекулярно-генетическое исследование.
    На сегодняшний день в арсенале врача-онколога имеются лекарственные препараты, которые могут быть использованы в случае диагностированной меланомы кожи с мутацией в гене
    BRAF V600.

    • Как часто возникает
      мутация BRAF?

    BRAF – это наиболее распространённый тип мутации при меланоме кожи, встречается примерно в 50% всех меланом кожи.[1-4]

    • Почему нужно определять
      наличие мутации BRAF?

    Определение мутации в гене BRAF позволяет оценить прогноз заболевания, принимая во внимание тот факт, что мутация в гене BRAF при меланоме кожи является неблагоприятным прогностическим фактором.[2,7] Кроме того,
    наличие мутацией в гене BRAF позволяет назначить терапию ингибиторами BRAF/MEK, что позволяет добиться двойного ингибирования проведения пролиферативного сигнала и приостановить неконтролируемый рост опухолевых клеток.[5]

    • Когда лучше определять
      наличие мутации BRAF?

    Согласно национальным рекомендациям по диагностике и лечению меланомы кожи молекулярно-генетические исследования с целью выявления мутации в гене BRAF является обязательным исследованием
    для пациентов с меланомой кожи
    III и IV стадий.[5]

    • Есть ли лечение для пациентов
      с меланомой кожи
      с мутацией BRAF?

    В случае обнаружения мутации BRAF сообщите об этом вашему лечащему врачу. В зависимости
    от клинических проявлений заболевания, ваш врач может счесть целесообразным назначить вам противоопухолевую терапию.

    • Кто оплачивает проведение
      тестирования?

    Тестирование оплачивает фармацевтическая компания Новартис Фарма.

    • Как определить наличие
      мутации BRAF?

    Для определения мутации в гене BRAF необходимо сделать следующее:

    • Для участия в программе пациент должен заполнить анкету участника программы «Активный пациент», загрузить сканированные копии медицинских документов, подтверждающих диагноз
      и выбрать способ отправки биоматериала. При
      возникновении вопросов
      о работе программы можно обратиться на
      Горячую линию.
    • После подтверждения лабораторией Гемотест возможности участия
      в программе с вами либо свяжется курьер, который
      в удобное вам время заберёт
      у вас договор с согласием на обработку персональных данных, парафиновый блок и стекло
      с материалом этого блока,
      и доставит в лабораторию, или самостоятельно отнесите образец для анализа в ближайшее отделение Гемотест, сообщив в отделении номер предварительного заказа
    • Определение мутации BRAF будет проводиться в лаборатории методом ПЦР (полимеразной цепной реакции).
    • Уведомление о готовности анализа будет отправлено вам на электронную почту.
    • Для возврата блока вам нужно будет заполнить заявление
      на возврат биоматериала

      и получить биоматериал
      через курьерскую службу
      или ближайшем отделении Лаборатории Гемотест.
    • Какие материалы нужны
      для определения мутации?

    Для определения мутации BRAF вам необходимо предоставить парафиновый тканевой блок
    и стекло с гистологическим материалом этого блока.
    Это может быть материал, взятый во время биопсии или материал, полученный после операции. Можно использовать материал, полученный недавно
    или архивный материал.

    • Где хранятся мои блоки?
      Как я могу их получить?

    Блоки, как правило, хранятся у вас дома или в патологоанатомической лаборатории в лечебно-профилактическом учреждении, где вы наблюдаетесь. Если блоки хранятся в ЛПУ, получить их
    вы можете, напрямую обратившись в лабораторию патанатомии
    или через лечащего врача.

    • Что делать, если мне
      отказываются выдавать блоки?

    Если в патанатомической лаборатории отказываются выдать ваши блоки и стёкла, обратитесь к руководителю лаборатории. Обычно этого достаточно для получения материала. Или обратитесь к вашему лечащему врачу с просьбой выдать направление на получение блоков.

    • Какие блоки подходят
      для анализа?

    Для определения мутации BRAF можно использовать материал, взятый во время проведения биопсии, или материал, полученный после операции. Можно использовать материал, полученный недавно или архивный материал.

    • В случае отрицательного
      результата, могу ли я пройти
      тестирование повторно?

    Если результат определения мутации отрицательный,
    в дальнейшем нецелесообразно повторять анализ. Если результат неопределенный (не удалось подтвердить или опровергнуть наличие мутации BRAF из-за плохого качества материала), можно оправить на анализ другой образец ткани.

    • Вернут ли мне блок обратно
      и когда это произойдет?

    Да, после проведения анализа, вне зависимости от его результатов, блок можно вернуть курьером или через ближайшее к вам отделение Гемотест.

    • Что делать в случае
      обнаружения мутации BRAF?

    При обнаружении мутации BRAF необходимо сообщить об этом лечащему врачу и обсудить с ним дополнительные возможности лекарственной терапии.

    • Когда я смогу получить
      результаты тестирования?

    Результаты тестирования будут готовы в течение трёх недель после того, как курьер заберёт
    у вас блок.

  • Шаг 1

Убедитесь что  вы (или пациент) соответствуете критериям Программы.

Изучите критерии Программы
и подходящие разделы в  «Вопросы и ответы».

  • Шаг 2

Заполните
 и отправьте Анкету.

Обязательно загрузите
необходимые копии или фото
документов при отправке Анкеты.Внимание! Проверьте, чтобы отсылаемые документы были хорошего качества – чёткими и разборчивыми.

  • Шаг 3

Дождитесь обратной связи
от Лаборатории Гемотест
в течение 1 дня.

В течение 1 рабочего дня
с вами свяжется оператор контакт-центра по телефону или электронной почте,
чтобы подтвердить указанную  в Анкете информацию.

  • Шаг 4

Подготовьте документы

Оператор пришлёт на вашу электронную почту номер предварительного заказа, инструкцию по упаковке биоматериала, формы документов обязательных
для заполнения.

  • Шаг 5

Упакуйте биоматериал

Упакуйте биоматериал
и документы согласно присланной на электронную почту инструкции. Если биоматериала у вас нет – запросите его в своём лечебном учреждении.

  • Шаг 7

Получите результат

 

Результат исследования будет готов в течение 21 дня
с момента отправки образца. Вы получите уведомление

о готовности результата исследования на электронную  почту. Результаты исследования будут доступны для просмотра
в личном кабинете на сайте gemotest.ru. Также вы получите распечатанное заключение с результатами исследования при возврате блока.

  • Шаг 8

Получите биоматериал

 

Получите биоматериал
в ближайшем отделении
Гемотест или курьерской доставкой согласно информации, указанной вами
в заявлении на возврат биоматериала. Биоматериал возвращается в упаковке Лаборатории Гемотест. Количество возвращаемых блоков и стёкол не изменяется. Просим принять во внимание,
что биоматериал из парафинового блока может быть полностью израсходован для проведения исследований.

Получение результатов исследований
не является причиной получения самостоятельно специфической терапии, а только облегчает лечащему врачу понимание течения заболевания. Окончательное решение о конкретной терапии остаётся только за лечащим врачом.

  • Шаг 6

Передайте биоматериал
в Гемотест

Не забудьте предварительно на сайте ознакомиться с временем сдачи биоматериала в отделении. Информация о времени, когда можно сдавать биоматериал указана на сайте gemotest.ru

Есть 2 способа передачи биоматериала в Гемотест:

1 способ: Принести в ближайшее отделение Гемотест

Преимущества:

  • Лаборатории Гемотест есть в городах,
    где находится онкодиспансер, куда пациент приезжает для обследований
    и консультаций.
  • Можно приехать в любое рабочее время. График работы каждого отделения есть  на сайте Гемотест.
  • Не нужно ждать приезда курьера
    в течение дня.
  • Можно вернуть биоматериал вместе
    с результатами исследования
    в этом же отделении.
  • Ближайшее отделение и график
    работы отделений смотреть здесь.

 

2 способ: Передать с курьером

Подходит пациентам, которые
не могут посетить лабораторное
отделение самостоятельно.

Курьерская
доставка
осуществляется
бесплатно.

Этот сайт защищен reCAPTCHA и Google Конфиденциальность и Условия использования.

Использование Cookies

Оплата и возвраты

Политика и соглашение
об использовании персональных данных